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Cos’è la Sindrome di Down?

A cura di Sorgente Genetica

anomalie cromosomiche in gravidanza rDurante il periodo gestazionale la salute di mamma e bimbo vanno messe in primo piano. Si consiglia di eseguire vari test di screening prenatale, per sondare eventuali anomalie cromosomiche in gravidanza.

Le trisomie sono condizioni cromosomiche dove è presente un cromosoma in più (Sindrome di Down, di Patau, di Edwards). I nascituri delle gestanti con più di 35 anni hanno un rischio maggiore di nascere con anomalie nel numero dei cromosomi1.

La Trisomia 21, meglio nota come Sindrome di Down, è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in eccesso. In Italia, 1 bimbo su 1.200, in Italia, nasce con la trisomia 212. Il nome si deve a John Langdon Down, il medico inglese che la identificò per la prima volta nel 1866.

La trisomia 21 è di 3 tipi:

  • mosaicismo
  • trisomia da traslocazione
  • trisomia libera

Il mosaicismo (o trisomia a mosaico) avviene nell’1% dei casi. Il soggetto presenta sia cellule con 46 cromosomi, sia con 47. Il sovrannumero riguarda il cromosoma 213.

La trisomia da traslocazione si verifica nel 4% dei casi, quando un cromosoma si fonde con parte del cromosoma 21. Se un genitore presenta questa condizione, il rischio per il nascituro di essere affetto dalla sindrome di Down sarà elevato3.

La trisomia libera si verifica nel 95% dei casi, ovvero quando in tutte le cellule ci sono 3 cromosomi 21. Chi nasce con la trisomia 21 non ha 46 cromosomi, bensì 473.

La persona affetta da sindrome di Down presenta un ritardo mentale visibile sia sul piano sociale sia su quello comportamentale4.

La scelta del test di screening prenatale dovrebbe considerare i seguenti aspetti:

- quanto prima si vuol sapere come sta il proprio bimbo?

- quanto è attendibile il test?

Il test del DNA fetale si può fare dalla 10asettimana e analizza il DNA fetale in circolo nel sangue materno per tutta la gravidanza. Si esegue un prelievo ematico e l’attendibilità nella rilevazione delle maggiori trisomie, microdelezioni, e anomalie cromosomiche, arriva al 99,9%.

Bi test e translucenza nucale possono essere eseguiti tra l’11a e la 13a settimana di gestazione. L’attendibilità è dell’85%5. Tra la 15a e la 17a settimana invece la mamma può svolgere il Tri test, affidabile al 60%.

È consigliabile consultare sempre il proprio ginecologo in merito al test prenatale più idoneo da fare.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1) Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.

2) Associazione Trisomia 21 Onlus

3) Linguaggio e Sindrome di Down di P. Soraniello, pag.15

4) Ritardo mentale, Sindrome di Down e autonomia cognitivo-comportamentale di D. Di Giacomo, D. Passafiume; 2004

5) Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche - Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut

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Salute e Benessere