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Test genetico preconcepimento: che cosa è

TEST GENETICO PRECONCEPIMENTO: DEFINIZIONE E DESCRIZIONE

A cura di: Sorgente Genetica

test genetico preconcepimento

Una coppia di genitori che desidera un figlio, dovrebbe sottoporsi, anche prima dell'instaurarsi della gravidanza, a controlli e medici e test che verifichino le loro condizioni. Il test genetico preconcepimento, ad esempio, rileva le patologie genetiche autosomiche recessive connesse al cromosoma di tipo X.

Le malattie genetiche come la Fibrosi Cistica o l'Atrofia Muscolare Spinale sono più di 1.200, e si manifestano in presenza di geni mutati. Questa mutazione può avvenire in modo spontaneo oppure essere ereditata dal padre o dalla madre.

Nelle malattie genetiche autosomiche recessive un gene viene copiato due volte. Se le mutazioni sono in entrambi i genitori, il rischio che i figli sviluppino la patologia recessiva è del 25%, che siano portatori sani del 50%, che non siano portatori e del 25%.

Per le malattie connesse al cromosoma sessuale X, una madre portatrice del gene mutato lo trasmetterà a metà dei figli, in particolare: i maschi svilupperanno la patologia, mentre le femmine saranno portatrici sane.

Le mutazioni in alcuni geni sono presenti in tutte le persone, ma solo alcune causano patologie genetiche, e nell'80% dei casi i bimbi malati hanno genitori senza familiarità nota.

Un bimbo su 25 in Italia è portatore di Fibrosi Cistica, provocata da mutazioni nel gene CTFR1, e una coppia ha una possibilità su 4 di dare alla luce un bimbo malato1.

Indagare le mutazioni che provocano malattie genetiche, è importante per una coppia, e il test genetico IGEA consente in modo precoce di rilevare il rischio riproduttivo. Si tratta di un esame di preconcepimento che tramite un prelievo ematico di entrambi i genitori ne analizza il DNA.

L'esame genetico di preconcepimento è utile poiché permette alle coppie di valutare il percorso riproduttivo più idoneo (es. diagnosi genetica preimpianto oppure diagnosi prenatale) e di ridurre al minimo il rischio di avere un bimbo con una patologia genetica.

Per maggiori informazioni: www.sorgentegenetica.it

Fonti:

1. fibrosicisticaricerca.it

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Salute e Benessere