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Amniocentesi: quando fare l'esame e perché?

Amniocentesi: quando fare l'esame e perché?

A cura di Sorgente Genetica

amniocentesiLa scelta del percorso di diagnosi prenatale è molto importante e può essere fatta grazie al supporto del proprio ginecologo. La futura mamma può sottoporsi a esami di diagnosi prenatale invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi o a test di screening prenatale non invasivi, come il Bitest o il test del DNA fetale.

In particolare, l’amniocentesi è un esame che permette di rilevare eventuali anomalie cromosomiche nel feto. Si tratta di un esame invasivo, ma utile per diagnosticare alterazioni a livello cromosomico sul feto come le Trisomie 18, 21, 131. Si può eseguire quando un test di screening prenatale ha già dato risultato positivo, ed essendo un esame diagnostico, restituisce un risultato certo.

L’amniocentesi può essere precoce, se eseguita tra la 16a e la 18a settimana di gravidanza; oppure tardiva, se eseguita dopo la 25a settimana.

L’amniocentesi è un esame ambulatoriale che si effettua prelevando, mediante puntura del sacco amniotico, un campione di liquido1, e una volta effettuato, le donne in dolce attesa possono tornare a casa, restando a riposo per almeno 12-24 ore. A questo punto il liquido amniotico prelevato, viene analizzato nei laboratori e dopo circa 10-15 giorni, sono pronti i risultati. Le eventuali alterazioni cromosomiche individuate, numeriche o strutturali, possono determinare la comparsa di diverse malattie genetiche come:

  • la Sindrome di Down,
  • la Sindrome di Edwards,
  • la Sindrome di Patau,
  • la Sindrome di Turner,
  • la Sindrome di Klinefelter,
  • molte altre anomalie cromosomiche2.

L’esecuzione di questo esame è rischiosa e perciò va considerata con attenzione. Il rischio di aborto è dell’1% circa3. Va consigliata in modo particolare nei seguenti casi:

  • donne con un rischio elevato di anomalie cromosomiche perché hanno familiarità con alcune di queste malattie;
  • donne che hanno un’età superiore ai 35 anni al momento della gravidanza.

L’amniocentesi viene, inoltre, consigliata se l’esame di screening prenatale non invasivo ha evidenziato un alto indice di rischio e nei casi in cui l’ecografia mostri anomalie fetali. Infine, è indicata se la donna incinta ha contratto qualche malattia infettiva, come la rosolia, la toxoplasmosi o il citomegalovirus2.

La scelta di effettuare l’amniocentesi deve essere presa con grande consapevolezza perché può avere complicanze e rischi. I risultati non possono essere ottenuti prima della 19a settimana di gravidanza. Tuttavia, a questo punto della gravidanza, abortire può avere delle conseguenze psicologiche molto forti. Per questo gli esperti hanno ideato degli esami che potessero fornire risultati certi in tempi brevi, come l’amniocentesi precoce o la villocentesi3. In epoca precoce, però, l’accesso con l’ago può risultare ancora più complicato, così come anche il successo delle colture cellulari, a causa del poco liquido amniotico che si riesce a prelevare e dei tempi più lunghi. La percentuale di rischio di aborto in caso di amniocentesi precoce è ancora più alta: 2,3%3.

Durante la gestazione, la futura mamma può decidere di sottoporsi a un esame di screening prenatale non invasivo, che, diversamente dai test invasivi, è più sicuro sia per la mamma che per il bambino. Il test del DNA fetale, ad esempio, è un esame di screening prenatale precoce in quanto può essere eseguito già dalla 10a settimana di gestazione. Inoltre, ha un alto tasso di affidabilità nella rilevazione delle principali anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down e le microdelezioni, pari a circa il 99,9%. Questi test sono definiti “probabilistici”, in quanto restituiscono la percentuale di presenza di un’anomalia cromosomica nel feto.

È sempre opportuno rivolgersi al proprio ginecologo di fiducia per la scelta del percorso di diagnosi prenatale o di screening.

Per maggiori informazioni sul test prenatale non invasivo Aurora: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1. Ginecologia e ostetricia di F. Bombelli, M. Castiglioni; Società Editrice Esculapio; 2014

2. Fondazione Veronesi – www.fondazioneveronesi.it

3. Medicina dell’età prenatale: prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – A.L. Borelli, D. Arduini, A. Cardone, V. Ventruto – P.58

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