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Come funziona il test preconcepimento

test preconcepimento

Come funziona il test preconcepimento

A cura di Sorgente Genetica

Tra i tanti possibili accorgimenti per tutelare la salute del nascituro, ci sono anche i test preconcepimento. Trattasi di test che gli aspiranti genitori possono effettuare per individuare eventuali anomalie genetiche trasmissibili. In questo modo controllano il proprio stato di salute e verificano di non essere portatori sani di malattie autosomiche recessive o di malattie genetiche recessive legate al cromosoma X. I test genetici preconcepimento sono consigliati per diverse malattie genetiche ereditarie, tra cui la fibrosi cistica (FC).

La fibrosi cistica è causata da una mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Il gene codifica la sintesi della proteina omonima, che controlla il movimento del cloro e di conseguenza dell’acqua procedendo dall’interno verso l’esterno delle cellule epiteliali delle ghiandole mucose1.

La malattia si manifesta quando il bambino eredita due copie alterate del gene CFTR. I genitori con una sola una sola copia mutata del gene, pur non presentando la malattia, sono dei “portatori sani” del gene e possono dunque trasmetterlo ai figli1.

Solo in Italia si registrano circa 200 nuovi casi di fibrosi cistica all’anno, che corrispondono più o meno a 1 neonato ogni 2.500-3.000 nati2. La diagnosi avviene con un test del sudore, nel quale si misura la concentrazione di sale nel sudore. A conferma della presenza della malattia, c’è l’identificazione della mutazione nel gene CFTR2.

Cos’è di preciso la fibrosi cistica? Quanto è grave la malattia?

La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce le ghiandole che producono muco e sudore3. Il grado di coinvolgimento è variabile e in alcuni casi la sintomatologia è minore e in altri maggiori. Ci sono persone che dal punto di vista fisico non manifestano il minimo segno della malattia, tanto che viene definita la “malattia invisibile”1. Ciononostante, le conseguenze possono essere molto gravi e coinvolgere:

  • apparato respiratorio;
  • apparato digerente;
  • apparato riproduttivo;
  • pancreas.

Nelle persone che soffrono di fibrosi cistica il muco è più denso del normale e tende a creare depositi, che bloccano vie respiratorie e apparato digerente3. Il muco ostruisce i dotti, tra i quali quelli che uniscono pancreas e intestino tenue. Di conseguenza si riscontrano problemi di assorbimento dei nutrienti: molte persone faticano a digerire grassi, amidi e proteine. Questo provoca il deficit di vitamine liposolubili, che porta alla perdita progressiva della funzione polmonare1.

Oltre a quanto detto sopra, i depositi di muco aumentano il rischio di infezioni batteriche. Chi soffre di fibrosi cistica è quindi soggetto a infezioni respiratorie ripetute, che possono danneggiare i polmoni. Rischia inoltre problemi intestinali e soffre spesso di dolori addominali3. Nonostante tutto questo, le capacità intellettive non vengono toccate.

I principali sintomi di fibrosi cistica sono:

  • sudore salato;
  • scarso accrescimento in altezza e peso;
  • diarrea cronica;
  • frequenti infezioni bronchiali e polmonari;
  • tosse cronica;
  • affanno;
  • respiro sibilante1.

Attualmente, la malattia viene trattata con la terapia dei sintomi che viene affiancata a terapie personalizzate1.

Il test genetico preconcepimento IGEA di Sorgente Genetica è un innovativo test che permette alla coppia di sapere in anticipo se è portatrice sana di malattie, come la fibrosi cistica, che può essere trasmessa al feto. Le coppie che lo effettuano possono conoscere il rischio riproduttivo in anticipo, così da pianificare il percorso riproduttivo più idoneo. In tal senso, si consiglia il consulto con uno specialista in genetica medica.

Per maggiori informazioni sul test genetico preconcepimento IGEA: www.sorgentegenetica.it

Fonti:

1 – Lega Italiana Fibrosi Cistica – www.fibrosicistica.it

2 – Telethon – www.telethon.it

3 – Humanitas – www.humanitas.it

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Salute e Benessere