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Diagnosi prenatale: ecco a cosa serve la villocentesi

Diagnosi prenatale: ecco a cosa serve la villocentesi

A cura di Sorgente Genetica

villocentesi 330xTenere sotto controllo la salute del bambino che si porta in grembo è importante. Per farlo le future mamme possono scegliere di svolgere esami di diagnosi prenatale invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi, o in alternativa ci sono gli esami di screening prenatale non invasivi, come il Bitest o il test del DNA fetale. Il medico di fiducia saprà consigliare il percorso di diagnosi prenatale più adatto.

La villocentesi è un esame invasivo che può essere effettuato tra la decima e la dodicesima settimana di gravidanza2. Viene fatto prelevando frammenti di villi coriali, che sono dei tessuti presenti nella placenta. Il prelievo, eseguito sotto controllo ecografico, avviene tramite un ago inserito nell’addome della donna incinta o, più raramente, per via transcervicale, ovvero inserendo un catetere vaginale per raggiungere la cavità uterina1. I villi coriali così ottenuti vengono inviati in laboratorio per l’analisi. In tal modo si possono individuare non solo eventuali anomalie cromosomiche nel feto, come la Sindrome di Down, oppure malattie genetiche, come la fibrosi cistica, ma è possibile determinare anche la paternità del bambino1.

L’esame viene fatto in sede ambulatoriale, ma solo dopo accurato esame ecografico che serve a stabilire:

  • il numero dei feti e la vitalità;
  • l’epoca gestazionale (attraverso la biometria fetale);
  • la sede di accesso al tessuto coriale più idonea3.

Inoltre, se dall’ecografia si individuano eventuali anomalie di impianto o anomalie uterine, si valuta se effettuare comunque l’intervento oppure no3.

La villocentesi ha le stesse indicazioni dell’amniocentesi. Ѐ consigliato quando:

  • le donne incinte hanno un’età superiore ai 35 anni;
  • sono presenti anomalie cromosomiche, malattie genetiche, difetti congeniti del metabolismo nella storia familiare;
  • vengono evidenziate, tramite ecografia, eventuali malformazioni del feto1.

Ѐ consigliato sottoporsi alla villocentesi anziché all’amniocentesi nel caso in cui si vogliano evidenziare malattie genetiche e difetti congeniti del metabolismo. I villi coriali, infatti, hanno più DNA rispetto agli amniociti. Inoltre, altro vantaggio della villocentesi, è che può essere effettuata prima, in un’epoca gestazionale più precoce, e con tempi di attesa per la diagnosi più brevi. Per diagnosticare infezioni fetali, invece, è da preferire l’amniocentesi in quanto con questo esame ci sono più probabilità di individuare anche piccole porzioni di materiale genetico dell’agente infettante3.

Tra le complicanze della villocentesi vi è il rischio di aborto, intorno all’1%. Questo rischio decresce con l’avanzare dell’epoca gestazionale e aumenta con l’avanzare dell’età materna. L’abortività dipende anche dalla bravura e dall’esperienza dell’operatore sanitario che esegue la villocentesi: più è esperto minore è il rischio3.

Subito dopo l’esecuzione dell’esame, è possibile avvertire piccoli dolori addominali, perdite di sangue oppure febbre. In questi casi va contattato il proprio ginecologo. Solitamente, i risultati sono pronti entro 20 giorni e hanno un’elevata affidabilità nella rilevazione di anomalie cromosomiche, come la trisomia 21 (Sindrome di Down), la trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e le aneuploidie dei cromosomi sessuali4.

Consigliate dal proprio ginecologo, le donne in gravidanza possono decidere di effettuare un esame di screening non invasivo, che non ha nessun rischio di aborto. Si tratta, infatti, di un esame sicuro sia per la salute della mamma che per quella del bambino. Sono test definiti “probabilistici”, in quanto rilevano la probabilità che sia presente un’anomalia cromosomica nel feto. Per esempio, il test del DNA fetale ha un’affidabilità del 99,9% nella rilevazione delle principali anomalie cromosomiche. Si tratta di un esame di screening precoce in quanto può essere fatto già dalla decima settimana di gravidanza.

Con l’aiuto del proprio ginecologo di fiducia si potrà scegliere quale percorso di diagnosi o screening prenatale intraprendere, rispettando sempre la salute della futura mamma e del feto.

Per maggiori informazioni sul test del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1. Fondazione Umberto Veronesi – www.fondazioneveronesi.it

2. Lo sviluppo prenatale dell'uomo: Embriologia ad orientamento clinico - T. V. N. Persaud, Mark G. Torchia, Keith L. Moore.

3. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – pag. 59-60 – Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventruto.

4. Sorgente Genetica – www.testprenataleaurora.it

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Salute e Benessere