IPCmethod 115x60 logo Synlab  115x60 omeopatia115x60 IEO ricettebenefibra115x60

Come rilevare le malattie autosomiche recessive con test preconcepimento?

DNA malattie autosomiche recessive rCome rilevare le malattie autosomiche recessive con un test preconcepimento?

A cura di Sorgente Genetica

test preconcepimentoLe famiglie che desiderano avere un bimbo, possono inconsapevolmente trasmettere una malattia genetica. Il test genetico preconcepimento permette alla coppia di scoprire in modo precoce, se sono a rischio riproduttivo.

I futuri genitori possono essere portatori sani di patologie genetiche gravi, come l'atrofia muscolare spinale (SMA): come è possibile ottenere maggiori informazioni sul proprio patrimonio genetico?

Quando si forma una nuova vita, i caratteri ereditari trasmessi dai gameti (spermatozoo e cellula uovo), corrispondono a tratti precisi del DNA, detti geni. Ciascun gene è responsabile della codifica per una proteina per una determinata funzione in un preciso organo o tessuto. Nel DNA ci sono circa 21.000 geni che codificano per una proteina1,2. Tuttavia, negli organismi che hanno cellule diploidi (tra cui tutte le cellule del corpo umano tranne i gameti), i tratti che si trasmettono per via ereditaria sono presenti in due copie dello stesso gene (uno del padre, e uno della madre). Queste copie si chiamano alleli e ciascuna persona ha due alleli, uguali o differenti, per uno stesso carattere. Una copia deriva dal padre e una dalla madre. Si definisce condizione "omozigote" quando un figlio riceve due alleli uguali da parte dei genitori, mentre si definisce "eterozigote" la condizione per cui i due alleli ricevuti sono diversi3.

Tra i due alleli, spesso, si distinguono uno dominante e uno recessivo. Gli occhi scuri sono determinati da un carattere dominante rispetto a quello che determina gli occhi chiari, mentre il gene responsabile dei capelli rossi è recessivo rispetto a quelli che determinano altri colori di capelli. Queste relazioni tra i geni sono note fin dal passato. Nel 1800 Gregor Johann Mendel studiava già l'ereditarietà dei caratteri nei fiori delle piante di piselli4.

Il modo in cui avviene la trasmissione dei caratteri genetici è importante anche per determinare il rischio di trasmettere malattie genetiche. Un esempio è dato dall'albinismo, una patologia autosomica e recessiva che si manifesta quando si ereditano due alleli recessivi del medesimo gene. Questo avviene perché i genitori essendo eterozigoti, possono essere portatori sani (l'effetto dell'allele recessivo è coperto dall'allele dominante), mentre il figlio, che è omozigote recessivo, essendo privo di un allele dominante, eredita la patologia5.

L'albinismo è causato dalla mutazione della funzione dell'allele recessivo rispetto all'allele dominante. L'allele recessivo infatti non codifica per la produzione di melanina5. Altre patologie genetiche recessive sono: galattosemia, fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale, anemia falciforme, malattia di Tay-Sachs, fenilchetonuria (PKU).

Oggi è possibile sapere qual è il rischio di trasmettere le malattie genetiche ai propri figli grazie a un esame genetico che si effettua prima dell'inizio della gravidanza. Il test genetico preconcepimento Igea ad esempio, è uno di questi: eseguendo questo esame la coppia può conoscere se è portatrice di patologie genetiche autosomiche recessive o legate al cromosoma X, e se quindi può trasmetterle ai propri figli. Per eseguire il test occorre un semplice prelievo ematico da entrambi gli aspiranti genitori. Il test è consigliato a tutte le coppie che vogliono programmare un percorso riproduttivo adatto, dietro supervisione medica.

Per maggiori informazioni sul test genetico preconcepimento Igea: www.sorgentegenetica.it

Fonti:

1. Mihaela Pertea, Alaina Shumate, Geo Pertea, Ales Varabyou, Yu-Chi Chang, Anil K Madugundu, View ORCID ProfileAkhilesh Pandey, Steven Salzberg. Thousands of large-scale RNA sequencing experiments yield a comprehensive new human gene list and reveal extensive transcriptional noise. doi: https://doi.org/10.1101/332825.

2. Progetto Genoma Umano http://www.treccani.it/enciclopedia/progetto-genoma-umano/.

3. James D. Watson, Biologia molecolare del gene, settima edizione.

4. Helena Curtis, N. Sue Barnes, Adriana Schnek, Graciela Flores, Invito alla biologia.blu PLUS, Biologia molecolare, genetica ed evoluzione, Zanichelli, 2012.

5. P. J. Russel, iGenetica (2ª edizione). Edises, 2007.

 

Condividi
comments
  • Menabrea_2
  • Menabrea_1

Salute e Benessere