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Differenze tra Bi-test e test del DNA fetale

test DNA fetale

Ecco le differenze tra Bi-test e test del DNA fetale

A cura di Sorgente Genetica

La gravidanza, per una donna, rappresenta un'esperienza unica, ed è sicuramente uno dei momenti più importanti nella sua vita. Già da prima del concepimento, sarebbe auspicabile adottare alcuni accorgimenti e modificare eventuali abitudini di vita errate.

Normalmente il proprio ginecologo può consigliare alla gestante di seguire un percorso di screening prenatale, e di sottoporsi a uno o più esami specifici, come il test DNA fetale, per valutare le condizioni del bimbo. Questi esami di screening hanno lo scopo di rilevare eventuali anomalie cromosomiche fetali. Le maggiori e più diffuse sono: la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards), la trisomia 13 (sindrome di Patau).

Ci sono test di screening prenatale e test di diagnosi prenatale. Amniocentesi e villocentesi sono test diagnostici di tipo invasivo. Vale a dire, che sono test che offrono una diagnosi, ma che presentano un rischio di aborto.

Se in una coppia non ci sono fattori come la familiarità per determinate malattie, prima di sottoporsi a un test diagnostico invasivo, si consiglia alla gestante un esame non invasivo, ossia un test di screening prenatale. Tra questi, troviamo il test del DNA fetale, e il Bi-test (associato alla translucenza nucale) che restituiscono la percentuale di probabilità di presenza nel feto di determinate malattie.

Il Bi-test, o test combinato, è un esame doppio che prevede un'analisi del sangue e un'ecografia, spesso svolti contemporaneamente. Dal sangue materno si analizzano i valori di due proteine (biomarcatori di malattie del feto), mentre dall'ecografia, nota anche come translucenza nucale, si eseguono delle misurazioni sul nascituro. La futura mamma può eseguire questi test tra l'11a e la 13a settimana di gravidanza. Il Bi-test ha un tasso di attendibilità dell'85% poiché restituisce anche falsi positivi1, ossia risultati che indicano la presenza di una anomalia che però non c'è.

Il test del DNA fetale è un esame di screening di ultima generazione che può essere eseguito prima del Bi-test, ossia già dalla 10a settimana di gestazione. Anche per questo esame è richiesta un'analisi del sangue della madre. La percentuale di attendibilità nel rilevare i casi di trisomia 21 è superiore al 99%, mentre per le trisomie 13 e 18 è di poco inferiore.

Rispetto al Bi-test, il test del DNA fetale è più affidabile, restituisce meno risultati "falsi positivi" e può essere svolto prima, consentendo alle famiglie di conoscere con anticipo lo stato di salute del nascituro.

Se Bi-test e test del DNA fetale dovessero dare esiti positivi o ambigui, la gestante dovrà sottoporsi anche a un test diagnostico di tipo invasivo, come l'amniocentesi o la villocentesi, per accertare il risultato.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut

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Salute e Benessere