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Sindrome di Smith-Lemli-Opitz: come si manifesta?

test genetico preconcepimento

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz: come si manifesta?

A cura di Sorgente Genetica

Durante la gravidanza spesso i futuri genitori si interrogano sul proprio bimbo, chiedendosi se nascerà in salute. Oggi si può ricorrere a un test genetico preconcepimento, ancora prima della gravidanza, per conoscere con anticipo il rischio di trasmettere ai figli determinate malattie genetiche recessive, come la sindrome di Smith-Lemli-Opitz, anche nota come SLO.

Questa malattia genetica deve il suo nome ai dottori Smith, Lemli e Opitz, che la descrissero per la prima volta nel 19641. La SLO si trasmette per via autosomica recessiva, quindi, la presenza di una sola copia alterata del gene non comporta sintomatologia. Ma se il bimbo eredita due copie del gene mutato, manifesterà i sintomi. La sindrome di Smith-Lemli-Opitz è diffusa soprattutto nell'Europa del Nord e in quella centrale. Si tratta di una malattia rara, poiché circa 1 persona ogni 20.000/40.000 ne è affetta2.

Solitamente la malattia è presente alla nascita, tuttavia, possono comparire forme meno gravi nell'infanzia o nell'età adulta. La SLO è una patologia metabolica in cui il colesterolo viene sintetizzato in quantità ridotta, e la causa è la mutazione del gene DHCR7. Questo gene si occupa della produzione dell’enzima 7DHC-reduttasi ma, se mutato, ne produce una quantità insufficiente. L'enzima, a sua volta, si occupa della conversione del 7-deidrocolesterolo (7DHC) in colesterolo. Nel paziente affetto da SLO si hanno livelli sierici di colesterolo più bassi, e livelli di 7DHC (precursore del colesterolo) più alti. Il colesterolo ha delle funzioni importanti:

  • è un elemento costituente delle membrane cellulari, compresa la guaina mielinica;
  • è importante per sintetizzare gli ormoni steroidei, come testosterone e cortisolo;
  • serve per la sintesi della vitamina D1.

I sintomi della malattia sono sia fisici sia psichici.

Dal punto di vista fisico i possibili sintomi sono:

microcefalia, malformazioni facciali (palatoschisi, ugola bifida, mento ridotto, narici rivolte in avanti), sindattilia del secondo e terzo dito del piede, malformazioni dell'apparato genitale (criptorchidismo nel maschio), sviluppo rallentato.

I sintomi psichici sono per lo più comportamentali e comprendono atteggiamenti autistici, iperattività, difficoltà a dormire, autolesionismo2,3.

Nelle forme più severe della malattia, il paziente presenta malformazioni cerebrali, cardiache, polmonari e gastrointestinali1. L'aspettativa di vita è connessa alla gravità dei sintomi, alcuni pazienti arrivano all'età adulta2.

Con la verifica dei livelli di 7DHC nel siero e nei tessuti e l'analisi molecolare è possibile ottenere la diagnosi e la conferma della presenza della malattia1,2,3. Per trattare la sindrome SLO, si interviene con un supplemento di colesterolo, attraverso una dieta ricca di cibi che ne contengono in gran quantità, come il tuorlo d’uovo1,2. La molecola del colesterolo, però, non passa attraverso la barriera emato-encefalica e non impedisce l’accumulo di 7DHC. Per questo motivo i ricercatori stanno sperimentando una terapia in cui si associa la simvastatina con l'integrazione di colesterolo: la simvastatina oltre a raggiungere il sistema nervoso centrale, impedisce che il 7DHC si depositi in quantità eccessive1,2.

Le patologie genetiche potenzialmente trasmissibili sono numerose. Una coppia che desidera avere un figlio può sottoporsi a un test genetico preconcepimento per conoscere con anticipo il proprio rischio riproduttivo e, in base al risultato, valutare il percorso più idoneo. Il test preconcepimento Igea indica la probabilità che i figli ereditino un'eventuale patologia genetica recessiva e rara come la sindrome di Smith-Lemli-Opitz.

Per maggiori informazioni: www.sorgentegenetica.it

Fonti:

1. https://www.nature.com/articles/ejhg200810

2. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=818

3. http://www.ospedalebambinogesu.it/la-sindrome-di-smith-lemli-opitz#.XPJn-4gzbIU

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Salute e Benessere