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DNA fetale: cos’è e a cosa serve?

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DNA fetale: cos’è e a cosa serve?

A cura di Sorgente Genetica

Per le future mamme la gravidanza è un momento meraviglioso, ma i dubbi da sciogliere non mancano. Uno dei pensieri principali riguarda la salute del feto. Consultando il proprio ginecologo, è possibile pianificare quali esami prenatali, come il test del DNA fetale o l'amniocentesi, effettuare per ottenere tutte le informazioni necessarie.

I test prenatali, che servono per scoprire se il bambino è affetto da anomalie cromosomiche, si dividono in due tipologie diverse:

gli esami diagnostici, come l'amniocentesi o la villocentesi, che essendo invasivi danno una diagnosi sicura ma presentano un rischio di aborto e, per questo motivo, vengono effettuati solo se sono presenti dei fattori predisponenti;

i test di screening, come il Bi-test, il Tri-test e il test del DNA fetale, che non sono invasivi ma danno dei risultati probabilistici, ovvero indicano la probabilità che il feto possa essere affetto da un'anomalia cromosomica.

Quando si parla di test del DNA fetale ci si riferisce ad un test di screening prenatale di ultima generazione. Il test consiste in un semplice prelievo di sangue della gestante, dal quale verranno estratti e analizzati i frammenti di DNA fetale libero circolante (cffDNA, cell-free fetal DNA). Dal trofoplasto, tessuto embrionale che dà origine alla placenta, si forma il DNA fetale presente nel sangue materno. Nel corso della gravidanza alcune piccole particelle della placenta possono staccarsi e finire nel circolo sanguigno materno. Per questo i frammenti di DNA possono essere trovati nel sangue materno. L'11-13% del DNA nel sangue della mamma, secondo le stime, ha origine fetale1,2.

Diversi studi hanno dimostrato che già dalla quinta settimana di gestazione il DNA fetale è presente nel sangue materno. Questa quantità aumenta nel corso della gravidanza e poi diminuisce dopo il parto, fino a non essere più rilevabile3.

I frammenti di DNA materno nel sangue hanno dimensioni maggiori rispetto a quelli del DNA fetale e proprio per questo è possibile fare una distinzione1,2. Il cffDNA viene separato dal sangue tramite centrifugazione, poi separato dal DNA materno per via delle diverse dimensioni, e infine viene sequenziato con diverse tecniche di sequenziamento. Le tecniche in questione sono: massively parallel shotgun sequencing (MPSS), targeted massive parallel sequencing (t-MPS), single nucleotide polymorphism (SNP) analysis4. Queste tecniche di ultima generazione vengono eseguite all'interno di laboratori di biologia molecolare d'avanguardia.

Tramite il sequenziamento si ottengono sequenze di DNA che poi vengono analizzate da biologi e medici, così da ricercare eventuali alterazioni cromosomiche, tra cui le trisomie 13, 18 e 21. Il test del DNA fetale è utile anche per conoscere il fattore Rh del sangue fetale e il sesso del bambino3,5.

Le donne che desiderano avere informazioni sulla salute del figlio il prima possibile possono scegliere il test del DNA fetale perché è l'unico che può essere effettuato a partire dalla decima settimana di gestazione, con un'affidabilità superiore al 99%.

Rispetto al Bi-test e al Tri-test, il test del DNA fetale ha un valore predittivo più alto e una percentuale di falsi positivi più bassa.

Per maggiori informazioni sul test del DNA fetale Aurora di Sorgente Genetica: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

  1. Alberry M, Maddocks D, Jones M, Abdel Hadi M, Abdel-Fattah S, Avent N, Soothill PW. "Free fetal DNA in maternal plasma in anembryonic pregnancies: confirmation that the origin is the trophoblast". 2007. Prenatal Diagnosis. Wiley-Blackwell. 27 (5): 4158.
  2. Chan KC, Zhang J, Hui AB, Wong N, Lau TK, Leung TN, Lo KW, Huang DW, Lo YM. "Size distributions of maternal and fetal DNA in maternal plasma". 2004. Clinical Chemistry. American Association for Clinical Chemistry (AACC). 50 (1): 88–92.
  3. free fetal DNA: the new tool in fetal medicine.” Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 May; 45(5): 499–507
  4. Jiang P, Peng X, Su X, et al. : FetalQuant SD: accurate quantification of fetal DNA fraction by shallow-depth sequencing of maternal plasma DNA. NPJ Genom Med. 2016;1:16013. 10.1038/npjgenmed.2016.13
  5. Lo YM, Hjelm NM, Fidler C, Sargent IL, Murphy MF, Chamberlain PF, Poon PM, Redman CW, Wainscoat JS. "Prenatal diagnosis of fetal RhD status by molecular analysis of maternal plasma". 1998. New England Journal of Medicine (NEJM/MMS). 339 (24): 1734–8.
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Salute e Benessere