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Test genetico preconcepimento: la prevenzione è importante

test genetico preconcepimento

Test genetico preconcepimento e deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media

A cura di Sorgente Genetica

Per una coppia il periodo gravidico è fonte di emozioni contrastanti ed è uno dei momenti della vita più intensi. I futuri genitori sono spesso preoccupati per le condizioni di salute del bimbo, ma oggi è possibile conoscere, anche prima della gravidanza, quali sono i rischi che il nascituro sia affetto da qualche malattia genetica recessiva ereditaria eseguendo un test genetico preconcepimento.

Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (o anche MCADD) è una delle patologie genetiche recessive che i genitori biologici possono trasmettere per via ereditaria ai propri figli. Ciò può capitare in maniera del tutto inconsapevole, poiché un individuo può essere portatore di una malattia ma non mostrarne affatto i sintomi. Per questa caratteristica tali malattie sono dette "recessive", e se entrambi i genitori hanno la stessa mutazione sullo stesso gene, il figlio nato dalla loro unione potrebbe sviluppare la malattia con una probabilità del 25%.

Vediamo nel dettaglio che cosa è la MCADD. Si tratta di un'alterazione del processo di ossidazione degli acidi grassi. L'anomalia è causata dalla presenza di una mutazione sul gene ACADM, gene che codifica per la proteina MCAD (media-catena acil-CoA deidrogenasi) mitocondriale. Il nostro corpo trae energia dagli acidi grassi, che vengono per questo catabolizzati (ridotti in parti più piccole), soprattutto dopo un lungo digiuno oppure dopo aver compiuto uno sforzo eccessivo. La proteina MCAD si occupa del catabolismo degli acidi grassi con catene di media lunghezza (tra i 4 e i 14 atomi di carbonio)1,2.

Il primo campanello di allarme che indica l'insorgenza della malattia è il verificarsi di crisi di tipo metabolico, a rapida successione, che possono anche rivelarsi fatali. I sintomi più diffusi, tipici della MCADD sono:

  • ipoglicemia ipochetotica;
  • convulsioni;
  • letargia;
  • problemi al fegato;
  • vomito;
  • problemi respiratori;
  • coma1,2.

Il più delle volte il deficitdi acil-CoA deidrogenasi a catena media compare nel bimbo tra i 3-24 mesi di età, tuttavia ci sono casi in cui resta asintomatico fino all'età adulta, quando può manifestarsi in seguito a un'infezione, al digiuno prolungato o a un'operazione chirurgica1,2.

Per avere una diagnosi della malattia, è necessario eseguire delle analisi ematiche e delle urine, alla ricerca di acilcarnitine, ossia specifici metaboliti; per avere la conferma, invece, occorre eseguire delle analisi genetiche2.

Il paziente affetto dal deficit viene trattato, nell'immediato, con una somministrazione endovenosa di destrosio, mentre, nel lungo termine, il trattamento prevede una dieta a base di pasti frequenti, ricchi di carboidrati ma poveri di grassi. Se il paziente segue diligentemente queste terapie, la prognosi è di solito favorevole2.

Il deficit di MCAD è anche una malattia rara, poiché il suo tasso di incidenza è molto basso: circa 1 neonato ogni 14.6002.

Per conoscere in anticipo il rischio di far ereditare ai figli una malattia genetica recessiva, come la MCADD, ci si può sottoporre a un esame genetico. Il test preconcepimento Igea è un esame effettuato con macchinari di ultima generazione. Questo esame consente di conoscere le possibilità dei genitori di trasmettere malattie genetiche recessive al figlio, come il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media. Per eseguire il test preconcepimento Igea, occorre un prelievo ematico, dal quale si analizzerà la sequenza del DNA della coppia alla ricerca di eventuali mutazioni sospette.

Per maggiori informazioni: www.sorgentegenetica.it

Fonti:

1. National Institutes of Health, National Library of medicine, ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency#resources

2. Orphanet, www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=42

 

 

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Salute e Benessere