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Le malattie rare e la loro incidenza

LE MALATTIE RARE ENTRANO NELLA DICHIARAZIONE ONU

 

“Le malattie si definiscono rare quando la loro prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In Europa questa ultima e’ fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone. Le malattie rare che colpiscono l’apparato oculare sono circa il 7-9% di tutte le malattie rare. Tra queste la piu’ frequente e’ il cheratocono, una patologia della cornea che colpisce molti giovani e giovanissimi e che, se diagnosticata precocemente, puo’ essere trattata con il cross linking del collagene corneale con il mantenimento di una buona acuita’ visiva”. Cosi’ si esprime l’Associazione italiana dei Medici Oculisti, in occasione oggi della Giornata mondiale delle Malattie Rare. “Oltre che da fattori genetici- prosegue AIMO- il cheratocono puo’ essere causato, in soggetti predisposti, anche da cattive abitudini come lo strofinamento degli occhi”.
Poi ci sono la “retinite pigmentosa (1/4000), molto invalidante e difficilmente trattabile fino ad oggi- fanno sapere gli oculisti di AIMO- il retinoblastoma (1/18000), il tumore maligno pediatrico piu’ frequente, la malattia di Stargardt (1/10000) e la distrofia vitelliforme di Best (incidenza variabile) che colpiscono la retina. Inoltre, si possono verificare numerose distrofie corneali anche congenite, l’atrofia ottica di Leber (1/15000-50000), il coloboma congenito del nervo ottico o della coroide e l’aniridia, ovvero l’assenza congenita in entrambi gli occhi dell’iride”. La Rete nazionale dedicata alle malattie rare prevista dal decreto 279/2001 e’ costituita da presi’di accreditati, cioe’ ospedali e centri appositamente individuati dalle Regioni attraverso atti normativi e abilitati all’assistenza in regime di esenzione delle persone affette da malattie rare, partendo dalla diagnosi fino al trattamento, in Italia sono numerosi i centri di riferimento diffusi sul territorio nazionale.”Il Decreto ministeriale – ricorda AIMO – ha istituto inoltre, presso l’Istituto Superiore di Sanita’ (ISS), il Registro nazionale delle Malattie Rare (RNMR che ha l’obiettivo di effettuare la sorveglianza delle malattie rare e di supportare la programmazione nazionale e regionale degli interventi per i soggetti affetti da malattie rare. Da Marzo 2017 e’ attiva anche una rete di riferimento europea denominata ERN-EYE”. Quindi l’Associazione Italiana Medici Oculisti e’ “da sempre in prima linea per promuovere e diffondere l’impegno degli oculisti italiani in tema di malattie rare oculari, ha organizzato periodicamente giornate di screening per la diagnosi precoce di queste patologie, ha partecipato alla redazione in collaborazione con AIChe (Associazione Italiana Cheratoconici) di un opuscolo informativo per i pazienti affetti da cheratocono e ha creato una pagina Facebook- concludono- dove i pazienti affetti possono rivolgere domande sulla loro patologia agli oculisti di AIMO”.

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