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L'importanza della consulenza genetica contro il cancro al seno

A cura di Sorgente Geneticacancro al seno r02

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Nella lotta contro il cancro al seno e altre forme di tumore, sono sempre più importanti prevenzione e diagnosi precoce. L'obiettivo delle tante campagne di sensibilizzazione è divulgare la cultura della prevenzione, specie in merito alle forme tumorali più diffuse. Protagonista delle campagne sono soprattutto la prevenzione del cancro allo stomaco, al pancreas, alle ovaie e al seno. Quest'ultimo, in particolare, è la prima causa di decesso per malattia oncologica nelle donne.

Secondo l’OMS (Organizzazione mondiale della Sanità), il primo passo per ridurre il numero di tumori è ridurne i fattori di rischio. Fattori di rischio che comprendono: alimentazione errata, stili di vita poco sani e ambienti di vita poco salubri1. Per una prevenzione primaria basterebbe quindi una corretta informazione, che consenta di individuare ed eliminare i comportamenti sbagliati.

Per quanto riguarda la prevenzione secondaria, l'arma principale è la diagnosi precoce della malattia. La consulenza genetica assume un ruolo determinante in tal senso, specie nella lotta contro cancro al seno e alle ovaie. L'individuazione del tumore nelle prime fasi permette di intervenire in maniera tempestiva e aumenta le probabilità di guarigione2. Diagnosticare un tumore al seno allo stadio zero equivale a una probabilità di sopravvivenza fino al 98%2.

Il cancro al seno e il cancro alle ovaie sono in alcuni casi causati anche da mutazioni genetiche. Qualora ci siano stati casi in famiglia, è quindi importante affidarsi alla consulenza genetica di uno specialista. Lui sarà in grado di consigliare il test genetico cui sottoporsi e gli eventuali trattamenti da intraprendere.

La scoperta delle cause genetiche alla base di alcune malattie ha permesso di comprenderne meglio la natura. La migliore conoscenza ha portato anche all'elaborazione di nuovi trattamenti possibili3. Nel caso del cancro al seno e all'ovaio, le cause genetiche sono da ricondurre alle mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2.

La presenza di anomalie nei geni BRCA aumenta fino all'87% le probabilità di insorgenza del tumore al seno. Le probabilità si assestano intorno al 40% nel caso del cancro alle ovaie4,5. Dati impressionanti, se si pensa che circa 1 persona su 400/800 presenta la mutazione6. Per fortuna i moderni test genetici consentono di rilevare la mutazione e di assumere i comportamenti necessari per ridurre i rischi.

Per maggiori informazioni sui test genetici per il tumore al seno e all’ovaio, visitare il sito www.brcasorgente.it

 

Fonti:

1. legatumorilecco.it

2. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)

3. Bruce R. Korf. Genetica Umana: dal problema clinico ai principi fondamentali, Springer 2001, pag. 91.

4. Ferla R, et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98.

5. Chen S, et al. (2007). Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol. 25(1 1 ):1 329-1 333

6. I numeri del cancro 2014 - pubblicazione a cura di Aiom. Com e Artum

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Salute