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Sindrome di Edward: quando si sviluppa?

A cura di Sorgente Genetica

Ogni donna, durante la gravidanza, deve affrontare molti cambiamenti fisici ed emotivi. Le donne in dolce attesa devono prendersi cura della loro salute e di quella del bambino che portano in grembo; per questo è importante rivolgersi a chi può dare loro tutte le informazioni utili su quali test prenatali effettuare, se quelli di screening non invasivi come il test del DNA fetale, o quelli invasivi, come l’amniocentesi, per mantenere sotto controllo la salute del bebè.

Prima di tutto è necessario consultare il proprio ginecologo che, a seconda dello stato di salute della donna incinta, può indicare quali esami è consigliabile effettuare. Le gestanti possono sottoporsi a test di screening prenatale, che possono essere invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi, oppure non invasivi, come il test del DNA fetale. I test di screening prenatale rivelano la percentuale di probabilità che il feto possa essere affetto da anomalie cromosomiche come le trisomie (Sindrome di Down, di Edwards e di Patau). Se l’età della gestante supera i 35 anni, inoltre, aumenta il tasso di incidenza di anomalie legate al numero di cromosomi1.

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La Sindrome di Edwards o Trisomia 18 è la seconda anomalia cromosomica più diffusa dopo la Sindrome di Down e si verifica in circa 1 neonato su 8mila2.

Si tratta di un’anomalia cromosomica con una prognosi infausta, infatti la sopravvivenza non va oltre le prime settimane e solo in rari casi supera il primo anno di età3. Nella maggior parte dei casi il concepimento si conclude con un aborto spontaneo3.

Il bambino, dal punto di vista clinico, presenta le seguenti caratteristiche:

  • bocca piccola;
  • dismorfia facciale;
  • palpebra ristretta;
  • padiglioni delle orecchie dismorfiche;
  • anomalie cardiache3;
  • ritardo mentale.

Effettuando un test di screening prenatale è possibile rilevare l’eventuale presenza di un’anomalia cromosomica come la trisomia 18. Ogni mamma può scegliere il test di screening prenatale che si adatta di più alle proprie esigenze, tenendo conto ad esempio di quanto è affidabile l’esame o con quanto anticipo la mamma desidera conoscere lo sviluppo del feto.

A partire dalla 10a settimana di gravidanza la gestante può decidere di effettuare il test del DNA fetale con un semplice prelievo del sangue. Si tratta di un test di ultima generazione che analizza i frammenti di DNA fetale presenti nel sangue materno per rilevare l’eventuale presenza delle trisomie principali, oltre a diverse anomalie cromosomiche e delle principali microdelezioni.

Il Bi-test è un esame che si può effettuare insieme alla translucenza nucale (esame ecografico), tra l’11a e la 13a settimana di gravidanza, con un’affidabilità dell’85%. Tra la 15a e la 17a settimana di gravidanza la gestante può decidere di sottoporsi al Tri test, un esame che presenta un’affidabilità del 60% circa. Se il risultato di uno di questi test dovesse rilevare la presenza di un’anomalia cromosomica, è importante effettuare un esame di diagnosi prenatale invasivo, come l’amniocentesi o la villocentesi.

Per sapere quale test di screening prenatale è più adeguato alle proprie esigenze è consigliabile consultare il proprio ginecologo.

Per maggiori informazioni sul test non invasivo del DNA fetale potete visitare il sito: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

  1. Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016
  2. Ecografia in ostetricia e ginecologia di  Peter Callen; 2009
  3. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche - Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut
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Salute