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In cosa consiste lo screening genetico per il tumore al seno e all’ovaio?

A cura di Sorgente Genetica

sintomi tumore alle ovaie rCome si manifesta il cancro al seno? Quali sono i sintomi tumore alle ovaie?

Conoscere i primi sintomi di un tumore e diagnosticarlo precocemente è essenziale per poter intervenire tempestivamente aumentando così le probabilità di sopravvivenza. In Italia, ogni anno, a più di 1 donna su 1.000 viene diagnosticato il tumore alla mammella per cui ne risulta che il rischio di ammalarsi di questa neoplasia per una donna italiana è del 13% circa1.

I tumori in generale, tra cui anche quello al seno o alle ovaie, sono causati da diversi fattori che possono essere ambientali (come ad esempiouno stile di vita sregolato, scarsa attività fisica o una cattiva alimentazione)2 o genetici. In questo caso, non va sottovalutata la familiarità per i tumori, infatti quando in famiglia c’è già un membro a cui è stata fatta una diagnosi di tumore, aumentano le probabilità degli altri familiari di contrarre la medesima patologia oncologica,

Dunque, il primo passo per prevenire un tumore è quello di modificare le proprie abitudini e adottare uno stile di vita sano. Ma questo non basta. È bene associare anche un percorso di screening volto alla diagnosi precoce del tumore. 

Gli screening oncologici sono in grado di diagnosticare un tumore ai suoi primi stadi, quando è ancora circoscritto in una determinata area. Spesso, in questa fase i sintomi della neoplasia non sono evidenti, motivo per cui è lo screening a fare la differenza.

Il tumore alle ovaie ne è l’esempio. Infatti questo tumore è chiamato anche “killer silenzioso” in quanto i sintomi si manifestano solo quando la malattia raggiunge stadi avanzati3.

I tumori sono molto vari tra di loro. Possono svilupparsi in diverse fasce d’età e crescono in tempi diversi: mentre alcune neoplasie si sviluppano e si espandono in tempi brevi, altre possono impiegare tempi più lunghi, anche anni4

Sottoporsi ad un percorso di screening prevede la ripetizione degli esami a cadenza regolare e stabilisce gli step successivi basati sulla base dell’esito degli esami4

Per quanto riguarda il tumore al seno, gli strumenti a disposizione per una diagnosi precoce sono diversi: si può iniziare effettuando regolarmente un’autopalpazione volta ad identificare eventuali dolori, anomalie e noduli. Sono possibili anche esami strumentali come la mammografia, l’ecografia e la risonanza magnetica e i test genetici.

Come accennato precedentemente, il tumore al seno e all’ovaio sono tumori ad alta incidenza familiare. La familiarità di queste forme tumorali è data dalla trasmissione di mutazioni sui geni BRCA (BReast CAncer) che possono essere trasmesse per via ereditaria e possono essere associate ad un rischio maggiore di insorgenza del tumore al seno e all’ovaio: più precisamente il rischio di tumore al seno aumenta dell’87% circa mentre del 40% per quello alle ovaie5.

Il test BRCA è un test di screening genetico ad alta affidabilità in grado di rilevare le mutazioni a carico dei geni BRCA. Ogni donna dovrebbe considerare l’idea di svolgere questo test, per conoscere la propria predisposizione. Il test è indicato a coloro con familiarità con il tumore al seno e all’ovaio.

Tramite un prelievo di sangue viene analizzata la sequenza genetica del paziente e viene rilevata l’eventuale presenza di geni BRCA mutati.

Per saperne di più sul test genetico per il tumore al seno e alle ovaie visita il sito www.brcasorgente.it e parla con uno dei nostri esperti.

Fonti:

  1. I numeri del Cancro in Italia – 2016
  2. LILT – Lega Italiana per la lotta contro i tumori
  3. Acto onlus – Tumore ovarico e rischio genetico: cosa bisogna sapere
  4. Ferla R. et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology.

18; (Supplement 6): vi93-vi98 

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Salute