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Patologie mitocondriali

dnaGene

parma universitàParma. I ricercatori dell’Università di Parma Paola Goffrini ed Enrico Baruffini, del Dipartimento di Scienze Chimiche, della Vita e della Sostenibilità Ambientale (SCVSA), sono risultati vincitori di due progetti presentati al bando Ricerca Finalizzata 2016 del Ministero della Salute.
La prof.ssa Paola Goffrini è Responsabile di Unità del primo progetto, dal titolo Mitochondrial aminoacyl tRNA synthetases: implementation of the genetic diagnosis and evaluation of amino acid supplementation as potential therapeutic approach, mentre il Principal Investigator è il prof. Daniele Ghezzi dell’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano. Il progetto, al quale partecipa anche il gruppo di ricerca del prof. Enrico Bertini dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, ha la durata di due anni e ha avuto un finanziamento di 390.000 euro, di cui 55.000 per l’Unità di Parma. Il secondo progetto, di cui è Responsabile di Unità il prof. Enrico Baruffini, si chiama Italian Project on Hereditary Optic Neuropathies (IPHON): from genetic basis to therapy e rientra nella sezione del bando “Giovani Ricercatori”, i cui partecipanti devono avere tutti meno di quarant’anni. Il Principal Investigator è il dott. Leonardo Caporali, ricercatore presso l’Istituto Scienze Neurologiche con sede a Bologna. La ricerca, della durata di tre anni, è stata finanziata per 450.000 euro, di cui 89.360 destinati all’Unità di Parma. Entrambi i progetti hanno lo scopo di identificare, tramite l’utilizzo di tecniche di Next generation sequencing, nuove mutazioni in centinaia di pazienti affetti da patologie mitocondriali per le quali non è nota ancora la causa molecolare.Il ruolo delle Unità di Parma sarà quello di validare il ruolo patogenetico delle mutazioni, che verranno analizzate mediante studi funzionali nel modello lievito. Compito altrettanto importante delle Unità di Parma è quello di utilizzare i modelli mutati costruiti nella fase precedente al fine di identificare, tramite tecniche di Drug Discovery, Drug Repositioning e supplementazione aminoacidica, molecole in grado di ridurre gli effetti deleteri di queste mutazioni, da proporre come possibili terapie farmacologiche.Paola Goffrini ed Enrico Baruffini afferiscono al Gruppo di Genetica Molecolare e Biotecnologie dell’Unità di Scienze Biomolecolari, Genomiche e Biocomputazionali del Dipartimento SCVSA, di cui fanno anche parte anche le prof.sse Claudia Donnini e Tiziana Lodi, la dott.ssa Cristina Dallabona, dottore di ricerca, e le dott.sse Camilla Ceccatelli Berti, Micol Gilberti e Giulia De Punzio, dottorande in Biotecnologie e Bioscienze.

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Salute