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Diagnosi e caratteristiche della sindrome di Patau

Diagnosi Prenatale non Invasiva SC tA cura di Sorgente Genetica

Diagnosi Prenatale non Invasiva SCLa gravidanza è un periodo estremamente delicato ed e’ normale che una donna si senta impaurita ed insicura, specie quando si parla della propria salute e quella del piccolo. Proprio per quanto riguarda la tutela dello stato di salute, i medici consigliano alle gestanti di sottoporsi ad una serie di visite e controlli durante la gravidanza che comprendono anche test di diagnosi prenatale non invasiva per constatare lo stato di salute del feto.

Lo screening prenatale prevede una serie di esami che consentono di determinare con una certa affidabilità se il feto sia affetto o meno da una determinata anomalia cromosomica. Ci sono diverse anomalie cromosomiche che si dividono in anomalie numeriche o strutturali:

  • le anomalie numeriche comportano unavariazione nel numero dei cromosomi. Un cromosoma in più rispetto al normale determina le trisomie, come la sindrome di Down, causata dalla Trisomia del cromosoma 21o laTrisomia 18che causa la Sindrome di Edwards e la Trisomia 13 che determina quella di Patau;
  • le anomalie strutturali prevedono invece delle modificazioni nella struttura del cromosoma come per esempio accade con le microdelezioni ovvero quando viene persa una piccola regione del cromosoma. 

La Sindrome di Patau è causata da una trisomia del cromosoma 13 e ha un’incidenza pari a 1/20.000 nati. È un’anomalia cromosomica molto rara ma ha il più alto tasso di mortalità prima e dopo il parto1. La sindrome è stata descritta dal medico Klaus Patau nel 1960, che con i suoi collaboratori descrisse le malformazioni di un neonato con un cariotipo di 47 cromosomi.

A livello clinico nei soggetti affetti da Sindrome di Patau  presentano queste caratteristiche:

  • difetti dell’occhio a livello strutturale
  • disturbi motori
  • ritardo mentale
  • deformazione dei piedi
  • dita sovrapposte1

Solitamente la sindrome si manifesta quando l’età dei genitori è di 32 anni, leggermente superiore alla media. Tuttavia, dal momento che questa anomalia cromosomica è rara non è possibile determinare se il cromosoma in sovrannumero sia materno, paterno o se derivi da entrambi i genitori2

La gestante può decidere di sottoporsi a un esame di screening prenatale non invasivo per conoscere se il feto sia affetto da un’anomalia. Ci sono diversi tipi di test tra cui è possibile scegliere in base al tasso di affidabilità e a quando si vuole effettuare il test. Si tratta di esami sicuri sia per la mamma che il bebè.

Già a partire dalla 10° settimana di gravidanza, la gestante può effettuare il test del DNA fetale che ha una specificità del 99,9% nell’individuare se il feto sia affetto da un’anomalia cromosomica come una trisomia (Sindrome di Down, di Edwards e di Patau). Il test viene effettuato su un semplice prelievo di sangue della mamma. Nel campione prelevato vengono poi analizzati i frammenti di DNA fetale circolante nel sangue materno tramite tecniche di ultima generazione e viene studiato il cariotipo del feto.

Tra l’11a e la 13a settimana di gravidanza è possibile svolgere il Bi test combinato con la translucenza nucale (un esame ecografico). L’affidabilità di questo test va dall’85% al 90% circa3. Tra la 15a e la 17a settimana invece, è possibile effettuare il Tri test affidabile nel 60% dei casi circa.

Se un test di screening rilevasse la presenza di un’anomalia cromosomica, alla gestante verrà consigliato di confermare il risultato con un esame diagnostico invasivo, come amniocentesi o villocentesi.

Parla con il tuo ginecologo di fiducia il quale di guiderà nella scelta dell’esame da svolgere durante la gravidanza per monitorare la salute del tuo bambino.

Nel frattempo visita il sito www.testprenataleaurora.it per conoscere più dettagli sul test del DNA fetale.

Fonti:

  1. L. G. PERRONE, Principi di genetica medica, 2016
  2. W. S. KLUG, M. R. CUMMINGS, C. A. SPENCER, Concetti di genetica, Pearson – Prentice Hall, 2007 
  3. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche - Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut 
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Salute