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L’importanza dell’analisi genetica per il tumore al seno e all’ovaio

Sintomi tumore alle ovaie SC 7 tA cura di Sorgente Genetica

Sintomi tumore alle ovaie SCConosci i sintomi tumore alle ovaie? E quelli del tumore al seno? Conosci il ruolo delle mutazioni su BRCA e altri fattori di rischio che concorrono nell’insorgenza di queste forme tumorali? Le campagne di sensibilizzazione e di informazione sui tumori sono sempre più numerose. Queste sono volte a rendere la popolazione più consapevole dei fattori di rischio alla base dello sviluppo di un tumore. La prevenzione inizia proprio con il conoscere questi fattori di rischio, come alimentazione disordinata, età, e ovviamente predisposizione genetica.

Un tumore origina nel momento in cui si instaurano delle anomalie durante il processo di divisione delle cellule a causa di mutazioni. Le cellule mutate perdono il controllo del loro ciclo di divisione e non svolgono più le normali funzioni. Le cellule in sovrannumero possono diventare “maligne”, formare un tumore e metastatizzare attaccando i tessuti circostanti.

Conoscere la propria predisposizione genetica allo sviluppo di un tumore è fondamentale per poter intraprendere tempestivamente un trattamento personalizzato e più efficiente. Pertanto, i test genetici di screening sono validi strumenti che i pazienti possono tenere in considerazione qualora abbiano familiarità a neoplasie oppure se vogliono avere più informazioni circa la propria predisposizione.  Lo studio del genoma è importante in campo oncologico in quanto permette di studiare i meccanismi che hanno generato il tumore e fornisce utili informazioni riguardo la terapia da seguire2.

Lo screening genetico è fondamentale per individuare le persone che presentano un rischio maggiore di sviluppare un tumore. Negli anni ‘90 è emerso questo concetto e si è scoperto che mutazioni nei geni BRCA aumentano la probabilità che l’individuo sviluppi un cancro alla mammella e/o all’ovaio. Le donne con una mutazione sul gene BRCA1 hanno fino all’87% di possibilità di sviluppare il tumore alla mammella e fino al 40% quello all’ovaio3,4 (rispetto al 10-12% di rischio che ha la popolazione femminile generale). Possedere una mutazione su BRCA non si traduce necessariamente in tumore ma esserne a conoscenza è un vantaggio per intraprendere un piano preventivo personalizzato. 

Il genoma umano è l’insieme dei geni presenti in un individuo. I geni, che si localizzano sui cromosomi, sono formati da DNA e formano le proteine che compongono le nostre cellule e sono responsabili della trasmissione dei caratteri ereditari 1. Partire dallo studio del genoma è importante in campo oncologico in quanto permette di comprendere i meccanismi che hanno generato il tumore e fornisce utili informazioni riguardo la terapia da seguire2.

Un test genetico si effettua solitamente su un semplice campione di sangue del paziente, e il DNA in esso contenuto viene estratto e sequenziato (“letto”) con tecniche di ultima generazione, conosciute come  NGS (Next Generation Sequencing) per individuare possibili mutazioni genetiche. La principale caratteristica della tecnologia NGS riguarda la possibilità di sequenziare contemporaneamente centinaia o migliaia di geni riducendo tempi e costi rispetto al il tradizionale metodo di sequenziamento del DNA (metodo Sanger)5.

Per avere più informazioni di più sui test genetici visita il sito www.brcasorgente.it

Fonti:

1) R. DULBECCO, La mappa della vita, Sperling & Kupfer Editori S.p.A., 2001

2) I numeri del cancro 2014 - pubblicazione a cura di Aiom. Com e Artum

3) R. FERLA, et al., Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes, Annals of Oncology 18, Supplement 6, vi93-vi98, 2007

4) S. CHEN, et al., Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol,  25(1 1 ):1 329-1 333, 2007   

5) U. DEMKOW, R. PLOSKI, Clinical Application for Next-Generation Sequencing, Elsevier, 2016

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Salute