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Che cos'è e perché si sviluppa la sindrome di Klinefelter?

A cura di Sorgente Genetica

screening prenatale rQuando si aspetta un bambino, è necessario che la futura mamma si sottoponga a visite mediche regolari e a test di screening prenatale, per monitorare costantemente lo sviluppo del feto.

I test prenatali aiutano a individuare eventuali alterazioni nel numero dei cromosomi o nella loro struttura. L’età della gestante, superiore ai 35 anni1, è un fattore di rischio che incide sull’insorgenza di entrambe.

Le trisomie sono le anomalie cromosomiche numeriche più comuni (es. le sindrome di Down, di Edwards, e di Patau) e prevedono un cromosoma in più; tuttavia alcune alterazioni riguardano i cromosomi sessuali, come la Sindrome di Klinefelter e la Sindrome di Turner.

La sindrome di Klinefelter, colpisce solo i maschi, l’incidenza è di 1 su 500/1.000 nuovi nati2, e nel 90% dei casi prevede un cromosoma X in eccesso, mentre nel 10% dei casi il cromosoma in più non è presente in tutte le cellule e si parla di mosaicismo2. La patologia fu identificata nel 1942 dal dott. H.F. Klinefelter. L’individuo affetto dalla sindrome ha 47 cromosomi di tipo XXY.

I segni distintivi dei soggetti con sindrome di Klinefelter sono caratteri somatici femminili, caratteri sessuali poco sviluppati, e alterazioni testicolari (chiamate disgenesie testicolari). La patologia non è ereditaria, quindi i genitori del bimbo malato possono non esserne affetti.

La sindrome di Klinefelter ha cause ancora poco note; è certo, però, che durante la meiosi, il processo di divisione del nucleo delle cellule interessate alla formazione dei gameti3, accade un evento che produce un embrione XXY.

I soggetti affetti da sindrome di Klinefelter presentano di solito2:

  • disturbi del linguaggio;
  • disturbi del comportamento;
  • sterilità;
  • disabilità intellettiva;
  • altezza superiore ai genitori;
  • mammelle eccessivamente sviluppate;
  • proporzioni corporee anomale.

Per rilevare anomalie cromosomiche come la Sindrome di Klinefelter, la mamma può sottoporsi in accordo con il proprio ginecologo ad un test di screening prenatale. Ce ne sono diversi e variano in base all’affidabilità e al periodo gestazionale in cui lo si vuole svolgere.

Dalla 10a settimana si può fare il test del DNA fetale che analizza i frammenti di DNA fetali nel sangue materno. È affidabile al 99,9% nell’individuazione delle maggiori trisomie e alterazioni cromosomiche.

Tra l’11a e la 13a settimana c’è Bi-Test in associazione alla translucenza nucale, affidabile all’85%4. Tra la 15a e la 17a settimana si può svolgere il Tri-Test, attendibile al 60%.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1. Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.

2. www.telethon.it.

3. L’essenziale di Biologia di Neil A. Campbell, Jane B. Reece, Eric J. Simon.

4. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut.

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Salute