A cura di Sorgente Genetica

In caso di cancro al seno potrebbe essere necessaria una mastectomia. Si tratta di un intervento chirurgico che prevede la rimozione totale o parziale di una mammella o di entrambe. La si effettua sulle donne che hanno già sviluppato un tumore, ma talvolta è necessaria anche per quante sono formalmente sane. La presenza di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, ad esempio, aumenta in maniera esponenziale il rischio di cancro al seno. In alcuni casi, la mastectomia preventiva è una delle forme di prevenzione.

Chi ha mutazioni dei geni BRCA (BReast CAncer genes) ha un alto rischio di sviluppare forme aggressive e precoci di tumore al seno, alle ovaie, alle tube, alla prostata e alla pelle. La loro presenza aumenta il rischio di sviluppare un tumore al seno del 50-80%. Nelle donne che non presentano mutazioni, il rischio si aggira intorno al 12-13%¹. Il problema è molto più diffuso di quanto si potrebbe pensare. Orphanet, la banca dati sulle malattie genetiche rare, stima che circa 1-5 donne su 10.000 presenta queste mutazioni².

La mastectomia preventiva è usata nei casi in cui il rischio di tumore è molto alto. Gli ultimi 10 anni hanno visto però un picco dell’intervento negli Stati Uniti. I casi di mastectomia preventiva sono infatti triplicati, attirando l’attenzione del National Comprehensive Cancer Network (NCCN). L’organismo pubblico ha messo in evidenza quanto l’intervento sia pesante dal punto di vista fisico e psicologico. Deve quindi essere una scelta consapevole e informata¹.

Prima di optare per la mastectomia preventiva, è importante parlare con tutta una èquipe di medici. Senologi, chirurgi plastici e genetisti sapranno dire se è effettivamente necessario fare un passo tanto importante. Valuteranno in maniera approfondita il grado di familiarità, le caratteristiche specifiche individuali e i risultati dei test genetici¹.

Ci sono molte alternative alla mastectomia per chi ha la versione mutata di BRCA1 e BRCA2. Il primo passo è condurre uno stile di vita sano, che preveda una dieta equilibrata e una moderata attività fisica. Fondamentali sono anche le attuali tecniche di screening, come ecografie, mammografie e risonanze magnetiche, da effettuare ogni anno dopo i 30 anni di età. In caso di necessità è possibile ricorrere all’uso di farmaci antiestrogeni, che presentano però diversi effetti collaterali. Nelle donne più mature, una possibile alternativa è la rimozione delle ovaie. L’importante è combinare diverse strategie di prevenzione, così da sommare tutti i benefici¹.

La mastectomia preventiva riduce il rischio di tumore al seno ma non lo annulla. Le donne portatrici delle mutazioni di BRCA hanno comunque un rischio del 5% di ammalarsi¹. Nel caso della mastectomia controlaterale, il tasso di rischio si mantiene intorno al 2-8%. Questo tipo di mastectomia prevede la rimozione di un seno sano dopo che l’altro ha sviluppato una neoplasia. È una forma di prevenzione molto diffusa ma di efficacia non sempre provata³.

Là dove possibile, dopo o contemporaneamente alla mastectomia si procede con un intervento di ricostruzione mammaria. È possibile usare delle protesi – definitive o provvisorie – o tessuti muscolari o cutanei della paziente stessa⁴. La prima soluzione può provocare reazioni di rigetto o contrattura; la seconda può invece provocare un indebolimento della parete addominale anteriore e la deviazione dell’ombelico⁴.

Per individuare eventuali mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 si ricorre a test genetici specifici. Il test Sorgente BRCA è uno di questi: basta un semplice campione di sangue per analizzare l’intera sequenza genetica. In questo modo è possibile rilevare eventuali mutazioni e agire per tempo.

I medici consigliano il test alle donne con casi di tumore a seno e/o ovaie in famiglia, che quindi potrebbero avere una predisposizione genetica.

Per maggiori informazioni sui test genetici per il tumore al seno e il tumore alle ovaie: www.brcasorgente.it.

Fonti:

1. Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro - www.airc.it

2. Orphanet

3. Fondazione Umberto Veronesi – www.fondazioneveronesi.it

4. La ricostruzione mammaria – IEO Booklet 30 – www.ieo.it

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