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Perché si sviluppano i difetti del tubo neurale?

Perché si sviluppano i difetti del tubo neurale?

A cura di Sorgente Genetica

amniocentesi rLa prima cosa da fare quando si scopre di essere in dolce attesa è consultare il proprio ginecologo, il quale suggerirà i controlli medici da svolgere come, per esempio, l’amniocentesi che è un esame di diagnosi prenatale o i test di screening prenatale. Grazie a questi esami è possibile rilevare anomalie cromosomiche che possono colpire il feto durante il suo sviluppo, tra le quali la sindrome di Down, la sindrome di Patau, la sindrome di Edwards.

Il ginecologo, inoltre, prescriverà alla futura mamma anche le eventuali vitamine da assumere, come l’acido folico, utile per prevenire i difetti del tubo neurale.

Il tubo neurale è una struttura neurologica embrionale dalla quale hanno origine diverse strutture:

  • la colonna vertebrale,
  • il midollo spinale,
  • il cranio,
  • il cervello.

La formazione del tubo neurale avviene nei primi 28-30 giorni dal momento del concepimento. Per lo sviluppo del bambino le prime settimane di gravidanza sono fondamentali. Durante questo periodo, se il tubo neurale non dovesse svilupparsi in maniera corretta possono manifestarsi i cosiddetti difetti di chiusura del tubo neurale (DTN). I difetti possono essere distinti in: aperti, ovvero non ricoperti da cute normale, tra i quali anencefalia, craniorachischisi totale, mielomenigocele e mieloschisi; o chiusi, ovvero difetti di canalizzazione che si verificano dal 30° giorno, come meningocele, mielocistocele, assenza di vertebre lombari e spina bifida occulta4. Raramente succede che l’intero tubo neurale rimanga aperto, condizione nota come craniorachischisi totale, ovvero una malformazione che determina la completa esposizione di cervello e midollo spinale3,4.

Vediamo alcuni dei possibili difetti del tubo neurale.

  • Encefalocele: difetto tardivo di chiusura anteriore del cranio che si manifesta tra il 30° e il 60° giorno. È caratterizzato dall’assenza della teca cranica (spesso posteriore, ma anche parietale e frontale) e protrusione di meningi e parte del cervello, ricoperta dalla cute, che può essere più o meno integra4.
  • Mieloschisi: mancata chiusura della parte posteriore del tubo neurale. È caratterizzata dall’assenza degli archi posteriori delle vertebre toraciche ed esposizione all’esterno del midollo spinale, particolarmente degenerato e aperto, con i cordoni nervosi visibili4.
  • Spina bifida cistica: malformazione che riguarda la parte posteriore del tubo neurale. È caratterizzata dalla mancanza degli archi posteriori delle vertebre toraciche e lombo-sacrali, dalle quali fuoriesce una massa cistica contenente meningi e liquido cefalorachidiano, oppure radici spinali e midollo spinale. Questa massa può essere ricoperta di cute oppure solo dalle meningi. Comprende anche meningocele e mielomeningocele4.
  • Spina bifida occulta: anomalia puramente ossea, che non coinvolge nervi o midollo spinale, che risultano completamente normali. È un’anomalia minore, di forma più lieve, e più frequente rispetto alla spina bifida cistica. Solitamente viene diagnosticata tramite radiografia della colonna vertebrale5.
  • Anencefalia: seria anomalia del sistema nervoso centrale caratterizzata dalla mancanza parziale o totale della volta cranica e degli emisferi cerebrali. Riguarda la mancata chiusura della parte anteriore del tubo neurale. Può essere diagnosticata durante il primo trimestre di gravidanza, con una semplice ecografia del cranio fetale, in questo caso, assente. È un’anomalia incompatibile con la vita e quindi letale6.

L’insorgenza dei difetti di chiusura del tubo neurale può dipendere da diversi fattori:

  • ambientali, come l’esposizione a sostanze tossiche presenti nell’ambiente in gravidanza,
  • alimentari, che determinano obesità, diabete gestazionale, carenza di acido folico,
  • genetici, quali l’etnia di appartenenza o la storia familiare1,
  • ulteriori fattori di rischio, come l’utilizzo di farmaci antiepilettici in gravidanza, l’ipertermia e l’anemia2.

La prevenzione ha ridotto l’incidenza dei difetti del tubo neurale. In particolare, l’assunzione di acido folico sia prima del concepimento che durante la gravidanza è fondamentale. Le dosi consigliate sono di 0.4mg al giorno, nei casi normali. Se invece si tratta di donne che hanno già avuto una gravidanza in cui si sono manifestati difetti del tubo neurale, la dose deve salire a 4mg al giorno, su consiglio medico7. L’acido folico può essere assunto consumando alcuni alimenti, come verdure, legumi e agrumi, oppure come integratore.

La salute della futura mamma e quella del proprio bambino devono essere tenute sotto controllo. Perciò è importante seguire i consigli del proprio ginecologo, che saprà indicare anche il percorso di screening prenatale da seguire nel quale rientrano esami come il Bi test o il test del DNA fetale. In particolare, quest’ultimo ha un’affidabilità del 99,9% nella rilevazione delle trisomie e delle microdelezioni, è sicuro per la mamma e il bambino e può essere svolto già dalla 10a settimana di gestazione.

Per maggiori informazioni sul test del DNA fetale Aurora: www.testprenataleaurora.it

FONTI

1. Prevenzione primaria – Focus sui difetti del tubo neurale – Dott.ssa Silvana Mariani – Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma

2. www.telethon.it

3. Genetica Umana: dal problema clinico ai principi fondamentali – Bruce R. Korf (P.227)

4. Al confine tra la vita e la morte: il caso-limite dei bambini anencefalici – M. Caporale (P. 24)

5. A Parent’s Guide to Spina Bifida – B. A. Bloom, Edward L. Seljeskog (P.4)

6. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – A. L. Borrelli, D. Arduini, A. Cardone, V. Ventruto (P. 98)

7. Prevenzione dei difetti del tubo neurale – Aspic Onlus

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Salute