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Atrofia Muscolare Spinale: cause e conseguenze

Atrofia Muscolare Spinale: cause e conseguenze

A cura di Sorgente Genetica

test preconcepimentoÈ normale preoccuparsi per la salute del proprio bambino, non solo in gravidanza, ma anche prima del concepimento. Esistono dei test preconcepimento, pensati proprio a tale scopo. Questi test permettono di verificare se esiste la possibilità di trasmettere delle malattie genetiche al proprio figlio. Ci sono, infatti, malattie genetiche, come quelle autosomiche recessive o legate al cromosoma X, che sono trasmissibili per via ereditaria.

Un esempio di malattia autosomica recessiva è l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA - Spinal Muscular Atrophy). La SMA è una patologia neuromuscolare determinata dalla morte progressiva dei motoneuroni del midollo spinale, ovvero le cellule nervose del midollo spinale che trasmetto ai muscoli l’impulso necessario al movimento1.

La coppia di genitori portatori sani ha una probabilità del 25% di trasmettere la malattia genetica ai figli. La SMA, infatti, si manifesta quando vengono ereditate due copie dello stesso gene. La causa dell’atrofia muscolare spinale è legata alla mutazione di una delle due copie, SMN1 (telomerica) e SMN2 (centromerica) del gene SMN. La copia mutata è quella telomerica. Questa alterazione determina una riduzione nella sintesi della proteina SMN, indispensabile per la sopravvivenza dei motoneuroni2.

Possiamo elencare quattro forme differenti di SMA:

  • SMA I (Malattia di Werdnig-Hoffmann)
  • SMA II (SMA Intermedia)
  • SMA III (SMA lieve o Malattia di Kugelberg-Welander)
  • SMA IV (Forma Adulta)

Le varie forme hanno diversi livelli di gravità. La forma più severa è l’atrofia muscolare spinale I, tanto che spesso determina la morte nei primi due anni di vita del paziente. Per sottotipizzare la SMA3 si usano criteri che sono:

  • l’inizio della manifestazione della malattia
  • l’età del decesso.

Sulla base di questi criteri, vediamo nel dettaglio i vari tipi di SMA:

  • SMA I: si manifesta prima dei sei mesi di vita del bambino e compromette inevitabilmente lo sviluppo delle capacità motorie, la respirazione, la deglutizione, in quanto determina la produzione di livelli molto bassi di proteina SMN. È la forma più grave di atrofia muscolare spinale4
  • SMA II e SMA III: la prima, si manifesta tra i 7 e i 18 mesi di vita; mentre, la seconda, si manifesta dopo i 12 mesi di vita (tra infanzia e adolescenza). I bambini che ne sono affetti presentano un numero maggiore di copie del gene SMN2. Di conseguenza, producono maggiori quantità di SMN e le manifestazioni della malattia sono meno gravi rispetto alla prima tipologia4
  • SMA IV: si tratta della forma meno grave di atrofia muscolare spinale e compare, di solito, in età adulta4.

Per diagnosticare l’atrofia muscolare spinale ci si basa sulla storia e sull’esame clinico di ogni paziente. La conferma può essere ottenuta attraverso alcuni test genetici. Esami utili alla diagnosi sono la biopsia muscolare oppure l’elettromiografia4.

Le donne in gravidanza possono effettuare una diagnosi prenatale sottoponendosi all’amniocentesi o alla villocentesi, esami in cui viene svolta una caratterizzazione molecolare sugli amniociti o sui villi coriali, rispettivamente4.

Le coppie che vogliono conoscere il proprio rischio riproduttivo e quindi la probabilità di trasmettere una malattia genetica recessiva al figlio, possono sottoporsi al test preconcepimento IGEA. Si tratta di un test unico e innovativo che, attraverso un semplice esame del sangue, permette di individuare precocemente il rischio riproduttivo di una coppia. Il test preconcepimento si può eseguire anche se non si ha una storia familiare legata a patologie genetiche o se si vuole solo valutare il percorso riproduttivo più idoneo.

È consigliabile rivolgersi a uno specialista in genetica medica o in medicina riproduttiva.

Per ulteriori informazioni sul test genetico preconcepimento: www.sorgentegenetica.it

Fonti:

1. Terapie delle malattie neurologiche - di A. Sghirlanzoni; 2010; p. 352

2. Neurologia pediatrica - di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri; 2015; p. 444

3. L’Atrofia Muscolare Spinale a cura di Dott. Daniele Bottai dell’Università degli Studi di Milano – ASAMSI (Associazione per lo studio delle atrofie muscolari spinali infantili) 4. Osservatorio Malattie Rare – www.osservatoriomalattierare.it

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