Caratteristiche e diagnosi delle malattie rare
A cura di Sorgente Genetica
Ogni gravidanza è un’esperienza unica nella vita di una coppia, e ne modifica la vita e le abitudini. In alcuni casi possono verificarsi situazioni impreviste che compromettono la salute del nascituro, il quale può ereditare qualche malattia genetica dai genitori. Per scoprire qual è il proprio rischio riproduttivo, la coppia, già prima della gravidanza, può eseguire un test preconcepimento. Inconsapevolmente, infatti, i genitori possono essere portatori sani di qualche malattia ereditaria, come avviene per le patologie genetiche rare (sindrome di Duchenne, sindrome dell’X-fragile o la leucodistrofia metacromatica). Queste sono malattie genetiche di tipo recessivo che possono essere trasmesse alla prole.
Si definisce rara una malattia genetica quando il suo tasso d’incidenza resta al di sotto di un limite ben preciso. In Europa il limite è 0,05%, in altre parole, una patologia per essere definita rara, deve colpire meno di una persona ogni 2.0001. Una malattia genetica può essere più frequente in una zona e rara in un’altra, come ad esempio la talassemia, che si origina da una mutazione del gene della globulina (proteina che trasporta l’ossigeno nel sangue), e provoca una grave anemia. La talassemia è rara nell’Europa del Nord, mentre nell’area mediterranea è più frequente, per ragioni storiche2,3.
Le malattie rare finora catalogate sono circa 6.000-7.000, ma il numero è in aggiornamento continuo. I metodi e i criteri usati per la classificazione delle malattie incidono sul loro numero. In medicina, infatti, con “malattia” si intende un’alterazione dello stato di salute, avente sintomatologia e cura precise. In realtà, le analisi, le diagnosi e i sintomi delle malattie rare possono variare e, per questo motivo, non è facile classificarle. Alcune patologie, inoltre, pur presentando le caratteristiche per essere definite rare, ancora non sono state classificate come tali3.
Le patologie rare possono avere origine diversa da quelle genetica, come allergie, infezioni, processi degenerativi e neoplastici. Invece, quasi tutte le malattie genetiche sono anche rare3. Le malattie genetiche rare si sviluppano da mutazioni del DNA che sono ereditate dai figli. Spesso sono di tipo recessivo e quindi non si manifestano fisicamente o fisiologicamente. Se entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione recessiva, i figli hanno il 50% di possibilità di essere dei portatori sani, e il 25% di essere affetti4. La fibrosi cistica, per esempio, causata da una mutazione del gene CFTR, è a tutti gli effetti una malattia genetica rara, poiché colpisce una persona su 2.500-2.700. Un figlio avrà il 25% di probabilità di avere questa patologia debilitante se entrambi i genitori hanno un allele della forma mutata di CFTR5.
Le malattie rare colpiscono sia alla nascita o durante l’infanzia, sia in età adulta. Nel primo caso abbiamo come esempi l’atrofia muscolare spinale, la neurofibromatosi, l’osteogenesi imperfetta, la sindrome di Rett; mentre, nel secondo caso annoveriamo la Huntington, il morbo di Crohn, la sclerosi laterale amiotrofica, il sarcoma di Kaposi, il cancro della tiroide3.
Ad oggi la maggior parte delle malattie rare è incurabile, sebbene esistano trattamenti mirati al miglioramento dei sintomi3.
Le malattie rare sono numerose e, per tale motivo, le coppie che intendono avere un bambino dovrebbero sottoporsi a un test genetico preconcepimento già prima dell’insorgere della gravidanza. Il test preconcepimento Igea indica il rischio di trasmissione ai propri figli di una patologia genetica rara, come l’atrofia muscolare spinale, la sindrome di Duchenne, la fibrosi cistica, la sindrome dell’X-fragile, la leucodistrofia metacromatica, la malattia di Wilson.
Per maggiori informazioni: www.sorgentegenetica.it
Fonti:
1. https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare
2. http://www.anemiamediterranea.it/
3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=IT
4. http://www.telethon.it/cosa-facciamo/malattie-genetiche-rare
