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Delezioni e microdelezioni: cosa sono e quali patologie causano

test di screening prenatale non invasivo

Delezioni e microdelezioni: cosa sono e quali patologie causano

A cura di Sorgente Genetica

Durante la gravidanza le donne incinte provano grandi emozioni e grandi preoccupazioni. Il feto cresce settimana dopo settimana e la gestante pensa alla salute del bimbo che porta in grembo e a come monitorarla. Su consiglio del ginecologo è possibile effettuare degli esami per rilevare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche nel feto, come un test di screening prenatale non invasivo o un esame di diagnosi prenatale invasivo. Il test del DNA fetale è un test di screening prenatale non invasivo di ultima generazione che indica la probabilità che il feto sia affetto da un’alterazione nel numero o nella struttura dei cromosomi.

I cromosomi sono delle strutture contenute nel nucleo delle cellule, con il compito di trasmettere l'informazione genetica dai genitori ai figli. Quando i cromosomi presentano modificazioni, nel numero o nella struttura, si verificano delle anomalie cromosomiche.

Le anomalie numeriche si verificano quando un soggetto ha una o più copie di un cromosoma, oppure quando ha un cromosoma mancante (in questo caso si parla di “monosomia”). Alcuni esempi di difetti a carico del numero dei cromosomi sono la sindrome di Down (tre copie del cromosoma 21 invece di due), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e quella di Patau (trisomia 13)1.

Le anomalie strutturali sono causate dalla rottura di uno o più cromosomi durante la divisione cellulare, che provoca la perdita di materiale genetico. Si possono verificare duplicazioni, traslocazioni, delezioni e microdelezioni.

Cosa sono le delezioni?

Le delezioni si verificano quando manca un segmento di un cromosoma. Si tratta di condizioni rare che si presentano quando viene a mancare una grande porzione di un cromosoma (> 5Mb = Megabasi).

Un esempio di malattia genetica che colpisce in modo particolare gli individui di sesso femminile è la sindrome di Turner. L’incidenza è di circa 1/2.500 femmine nate in tutto il mondo, ma in oltre il 95% dei casi questa sindrome provoca aborto spontaneo2. Il 50% delle donne affette ha 45 cromosomi con una sola copia del cromosoma X. Il restante 50% presenta delezione del braccio corto di uno dei due cromosomi X o difetti strutturali a carico di uno dei due cromosomi X2.

Le sindromi da microdelezione sono anomalie genetiche causate dall’assenza di un tratto cromosomico di piccole dimensioni (più piccole di 5 Mb), con conseguente perdita di informazione genetica1. Queste mancanze causano sindromi di importanza clinica variabile a seconda del cromosoma coinvolto, della regione cromosomica interessata (e quindi del gene o della porzione di esso che viene a mancare) e delle relative dimensioni.

Le principali sindromi causate da microdelezioni sono:

  • sindrome di DiGeorge, causata dalla microdelezione in 22q11.21. Comporta ipoplasia o mancanza di timo e paratiroidi, anomalie cardiache e un’aspettativa di vita ridotta rispetto alla norma1,3. È anche conosciuta come anomalia di DiGeorge, sindrome velo-cardio-facciale, sindrome della borsa faringea e aplasia del timo;
  • sindrome di Prader-Willi, causata da una microdelezione nel cromosoma paterno 15q11. L'aspettativa di vita è ridotta e la delezione causa ipotonia, ritardo nella crescita e difficoltà nell'alimentazione. Nell'adolescenza aumenta il rischio di obesià e ipogonadismo, disabilità intellettiva e comportamenti ossessivo-compulsivi1-3;
  • sindrome di Cri du chat (monosomia 5p), caratterizzata da segni clinici come il pianto acuto monotono, microcefalia, sella nasale ampia, anomalie dei dermatoglifi e ritardo psicomotorio e mentale grave1-4;
  • sindrome di Wolf Horschhorn, causata dalla mancanza di una piccola porzione del cromosoma 4, nella regione 4p16. Tra le manifestazioni cliniche vi sono ritardo nella crescita e nello sviluppo motorio, ritardo intellettivo e i bambini hanno un aspetto caratteristico del volto che viene definito a "elmo di guerriero greco"1.

Delezioni e microdelezioni sono alla base dello sviluppo di anomalie cromosomiche anche gravi durante la gravidanza. Effettuare un test di screening prenatale può fare la differenza. Il test del DNA fetale è un esame che si può effettare in modo sicuro già a partire dalla decima settimana di gravidanza, con un'affidabilità del 99,9% nell‘individuazione delle principali anomalie cromosomiche, delle trisomie, delle microdelezioni alla base di malattie come la sindrome di Cri-du-chat, di DiGeorge, di Wolf-Hirschhorn.

Il ginecologo di fiducia può consigliare quali esami effettuare durante la gravidanza.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

  1. www.msdmanuals.com
  2. Manuale di pediatria, di T. Lissauer, W. Carroll; 2018
  3. www.orpha.net
  4. Learning About Cri du Chat Syndrome. National Human Genome Research Institute (NHGRI). April 18, 2013
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Salute