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Cos’è la leucodistrofia metacromatica?

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Cos’è la leucodistrofia metacromatica?

A cura di Sorgente Genetica

La leucodistrofia metacromatica è una malattia genetica ereditaria che può trasmettersi dai genitori al figlio. Ecco perché risulta importante per i futuri genitori ricorrere a un test genetico per conoscere il rischio di trasmissione di malattie genetiche alla prole. Se entrambi i genitori sono portatori sani di mutazioni recessive dello stesso gene, ci sarà una probabilità del 25% che i figli saranno affetti dalla patologia.1

La leucodistrofia metacromatica è una patologia ereditaria di tipo autosomico recessivo che ha un’incidenza pari ad 1 ogni 625.000 persone e, pertanto, viene classificata tra le malattie rare, nel gruppo delle malattie leucodistrofiche2. La leucodistrofia metacromatica è conosciuta anche come malattia di Scholz o deficit di arilsulfatasi, ed è dovuta a una mutazione del gene ARSA, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 22. A seguito della mutazione si ha un deficit nella produzione dell’arilsulfatasi A, un enzima deputato al metabolismo dei sulfatidi, componenti della guaina mielinica dei neuroni. Questa riduzione o mancanza dell’enzima comporta un accumulo di sulfatidi nella mielina del sistema nervoso centrale e periferico e nei reni, con conseguente perdita delle funzioni motorie e cognitive dei pazienti.2,3

La diagnosi viene fatta valutando l’accumulo dei sulfatidi nelle urine e nei nervi, oltre che tramite analisi genetica3.

Si possono distinguere quattro principali forme cliniche di leucodistrofia metacromatica:

  1. tardo-infantile (tra i 6 mesi e i 2 anni)
  2. giovanile-precoce (tra i 4 e i 6 anni)
  3. giovanile-tardiva (entro i 12 anni)
  4. adulta ( dopo i 12 anni)3.

Le forme infantili e giovanili sono le più gravi: i bambini perdono la capacità di parlare e hanno difficoltà a camminare. Nella fase terminale riescono a malapena a deglutire. Il decesso avviene entro pochi anni dalla diagnosi.La forma adulta è più lieve, comporta sia disturbi motori che psichiatrici, con una lenta progressione.3,4

La leucodistrofia metacromatica è considerata una malattia di tipo terminale, poiché non esistono cure. Si può solo rallentare il decorso della malattia, attraverso la terapia genica e la terapia enzimatica sostitutiva (ERT).5

Dato l’elevato numero di malattie genetiche potenzialmente ereditabili è consigliabile effettuare un esame genetico preconcepimento per conoscere il proprio rischio riproduttivo.

Il test preconcepimento Igea si effettua su un semplice campione di sangue di entrambi i genitori e indica la probabilità di avere figli affetti da una malattia genetica rara, come la leucodistrofia metacromatica.

Consulta il tuo medico di fiducia per pianificare il percorso riproduttivo più adatto e scopri di più sui test genetici preconcepimento visitando il sito: www.sorgentegenetica.it

Fonti:

1. What are the different ways in which a genetic condition can be inherited? https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/inheritancepatterns

2. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=512

3. http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/leucodistrofia-metacromatica

4. https://www.msdmanuals.com/it/professionale/pediatria/patologie-ereditarie-del metabolismo/leucodistrofia-metacromatica

5. Biffi A, Lucchini G, Rovelli A, Sessa M, Metachromatic leukodystrophy: an overview of current and prospective treatments, in Bone Marrow Transplant., 42 Suppl 2, ottobre 2008, pp. S2–6, DOI:10.1038/bmt.2008.275, PMID 18978739.

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Salute