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Disturbi congeniti della glicosilazione: cosa sono

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Disturbi congeniti della glicosilazione: cosa sono e come diagnosticarli

A cura di Sorgente Genetica

Le coppie che desiderano diventare genitori hanno la possibilità di verificare il loro rischio riproduttivo con un test preconcepimento, ovvero possono valutare la probabilità di trasmettere delle malattie genetiche recessive al figlio.

Tra queste rientrano i disturbi congeniti della glicosilazione (CDG). Si tratta di un gruppo di malattie autosomiche recessive caratterizzate da difetti nella sintesi delle glicoproteine (proteine legate agli zuccheri). La frequenza di queste malattie è di un caso ogni 50.000-100.000, e data la loro bassa prevalenza, rientrano anche nel gruppo delle malattie rare1. I pazienti affetti solitamente presentano problemi neurologici e sintomi multiviscerali.

I disturbi congeniti della glicosilazione si sviluppano a causa della presenza di mutazioni su geni che producono gli enzimi responsabili di diversi processi metabolici. La forma più frequente è la CDG1a, che rappresenta il 70% dei casi. È dovuta a mutazioni del gene PMM2, che codifica per la proteina fosfomannomutasi, i cui livelli diminuiscono in caso di mutazione1. Il quadro clinico di questa forma è disomogeneo in quanto alcuni pazienti sviluppano delle forme più lievi, mentre altri sviluppano una grave patologia sistemica che spesso è fatale2.

La CDG si può manifestare con disturbi dell'alimentazione, diarrea, vomito, ritardo della crescita, disturbi neuro-motori, psicomotori, oculari, episodi simil-ictus e retinite pigmentosa nei primi anni di vita e nell'età adulta2,3. Il sintomo più frequente, in particolar modo durante l'infanzia, è il ritardo psicomotorio. Esistono dei casi molto più gravi, caratterizzati da idrope fetale alla nascita, ovvero accumulo di fluido o edema. Il 20% dei neonati non supera l'anno di vita per via delle complicazioni che colpiscono gli organi vitali4.

La diagnosi si basa sull'evidenza di anomalie nella glicosilazione delle glicoproteine nel sangue, ottenuta con l'analisi elettroforetica della transferrina sierica. Si tratta però di un esame non specifico perché non consente di distinguere la forma di CDG. Solitamente, a questo viene associata una ricerca di mutazioni nei geni corrispondenti con un test genetico4. Anche la diagnosi prenatale è possibile.

Esistono dei trattamenti specifici per alcune forme di CDG che possono migliorare gli effetti di una glicosilazione proteica errata. Si tratta di approcci che purtroppo non funzionano per la CDG1a, ovvero la forma più grave e più comune per cui esistono solo trattamenti volti ad alleviare i sintomi5.

Le coppie che desiderano avere un figlio dovrebbero valutare la possibilità di sottoporsi a un test genetico preconcepimento, soprattutto visto l'alto numero di malattie genetiche ereditabili. Il test è completamente sicuro e di facile svolgimento, consiste infatti in un semplice prelievo di sangue dai futuri genitori. Il test preconcepimento Igea indica la probabilità di avere figli con una malattia genetica recessiva, come la CDG1a.

È molto importante consultare un medico in modo da pianificare il percorso riproduttivo più adatto.

Per saperne di più sul test preconcepimento di Sorgente Genetica: www.sorgentegenetica.it

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Fonti:

  1. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=137
  2. https://www.osservatoriomalattierare.it/ricerca-scientifica/9604-carenza-di-fosfomannomutasi-l-efficacia-della-scala-icars-nella-valutazione-delle-alterazioni-del-cervelletto
  3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=79318
  4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9826/pmm2-cdg-cdg-ia
  5. http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/glicosilazione-disturbi-congeniti-della
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Salute