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Tumore al seno: che cos’è l‘effetto Jolie

Angelina Jolie

TUMORE AL SENO: CHE COS’È L‘EFFETTO JOLIE

A cura di Sorgente Genetica

tumore al senoEsistono diversi fattori che possono determinare la comparsa di un tumore, com l'età, lo stile di vita, i fattori ambientali e la predisposizione genetica. Le mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 vengono associate all'insorgenza di alcune forme di tumore al seno e di tumore alle ovaie. In particolare, il 5-10% dei casi di tumore al seno e il 15% dei casi di tumore alle ovaie sono determinati da mutazioni dei geni BRCA1,2.

I geni BRCA sono conosciuti come "geni Jolie", in seguito alla decisione della famosa attrice Angelina Jolie di effettuare una doppia mastectomia e ovariectomia preventive dopo la scoperta di essere portatrice della mutazione del gene BRCA1. Scopriamo i dettagli della vicenda.

Nel maggio 2013 Angelina, attraverso una lettera sul New York Times, ha deciso di raccontare della morte di sua madre, avvenuta dopo dieci lunghi anni di lotta contro il tumore al seno e all'età di soli 56 anni. La sua scomparsa ha spinto l'attrice a informarsi dal suo medico per capire se poteva accaderle la stessa cosa. La Jolie si è sottoposta a un test genetico specifico per individuare la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2. Ha così scoperto di avere una mutazione del gene BRCA1, che aumentava significativamente il suo rischio di sviluppare un carcinoma ovarico o un cancro al seno: la percentuale di rischio di sviluppare un tumore al seno era dell'87%, e del 50% era il rischio di sviluppare un tumore alle ovaie. È giusto sottolineare che queste percentuali sono differenti a seconda del caso specifico. A questo punto ha deciso di ridurre in modo drastico questo rischio sottoponendosi a una doppia mastectomia preventiva3.

Dopo aver effettuato l'intervento il rischio di sviluppare un tumore al seno è passato dall'87% al 5%. Angelina ha deciso di rendere pubblica la sua scelta per inviare un messaggio a tutte le donne, soprattutto a quelle con familiarità per questa malattia, sull'importanza di sottoporsi a un test genetico per individuare l'eventuale presenza di mutazioni ai geni BRCA3.
Il messaggio di Angelina Jolie ha avuto un effetto molto forte, tanto che si è parlato di "effetto Jolie" in riferimento all'aumento improvviso di ricerche online sui test di screening per mutazioni BRCA e del numero di donne che hanno effettuato il test. Sono aumentate anche le mastectomie preventive, in modo particolare tra le donne che avevano già una diagnosi di tumore al seno4. Si tratta di una conferma dell'impatto che possono avere le parole delle star, anche su argomenti così delicati e importanti.

Per individuare la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA, associate all'aumento del rischio di insorgenza di un tumore al seno e alle ovaie, è possibile sottoporsi a test genetici specifici come il test Sorgente BRCA. È sufficiente un semplice campione di sangue da cui viene analizzato il DNA per rilevare la presenza di mutazioni BRCA. Il test genetico Sorgente BRCA viene consigliato a tutte le donne che hanno familiarità per il tumore al seno o alle ovaie e a quelle che desiderano avere informazioni sulla propria predisposizione genetica a queste forme di cancro.

Per maggiori informazioni: www.brcasorgente.it

Fonti:

  1. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42
  2. Pal T, Permuth-Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16
  3. My Choise – A. Jolie – New York Times
  4. Risk-reducing mastectomy rates in the US: a closer examination of the Angelina Jolie effect -A.Liede, M.Cai, T.Fidler Crouter, D.Niepel, F.Callaghan, D.Gareth Evans
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Salute