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Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga

test preconcepimento

Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga e test preconcepimento

A cura di Sorgente Genetica

Se tu e il tuo compagno state progettando una gravidanza, ma temete che il bimbo possa avere qualche problema di salute, potete eseguire un test preconcepimento per conoscere il vostro rischio di trasmettere malattie genetiche alla prole.

Le patologie genetiche di tipo ereditario insorgono quando vi sono delle mutazioni in uno o più geni nel DNA. Se la patologia è recessiva vuol dire che entrambi i genitori sono portatori di mutazioni recessive dello stesso gene. In questo caso, il figlio generato da questa coppia, ha una probabilità su 4 di sviluppare la malattia provocata dal gene alterato1.

Il deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHADD) è una patologia recessiva, originata da una mutazione del gene HADHA, responsabile di una carenza nella conversione degli acidi grassi in energia2. La LCHADD colpisce in media una persona ogni 250.0003, ed è al secondo posto tra i deficit di ossidazione degli acidi grassi più comuni, dopo quello degli acidi grassi a catena di media lunghezza5.

Oltre agli zuccheri, gli acidi grassi sono una ricca fonte di energia per il nostro corpo. Quando digiuniamo a lungo o ci sforziamo in modo eccessivo, questi vengono liberati dal tessuto adiposo e catabolizzati affinché si produca energia. Per catabolizzare interamente un acido grasso a lunga catena occorrono più enzimi, tra cui il 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga. Se tali enzimi sono difettosi nel funzionamento a causa di mutazioni, in questo caso quella del gene HADHA, il corpo non riesce a completare il catabolismo e a convertire gli acidi grassi in energia2,3.

La maggior parte delle persone affette da LCHADD nasce già con sintomi gravi, o li sviluppa nei primissimi mesi di vita. La sintomatologia comprende:

  • acidosi metabolica;

  • ipoglicemia;

  • ipotonia;

  • problemi cardiaci;

  • problemi al fegato;

  • rabdomiolisi;

  • neuropatia periferica2,5.

La prognosi è variabile e dipende dai sintomi, il più delle volte non è favorevole2,4.

I deficit di ossidazione degli acidi grassi hanno una sintomatologia simile, pertanto per ottenere una diagnosi sul tipo di deficit preciso, si analizzano più fattori4:

  • durante la fase acuta dei sintomi si analizzano i metaboliti che si trovano nel sangue e nelle urine;
  • si esegue un test da digiuno, spesso associato a un supplemento di acidi grassi;
  • si esaminano i valori enzimatici, indispensabili per la diagnosi dei difetti biochimici;
  • per identificare le mutazioni del gene HADHA si eseguono studi di genetica molecolare4.

Il trattamento prevede interventi da eseguire durante le fasi acute della malattia (si somministra glucosio e si idrata il paziente), e trattamenti a lungo termine (si somministrano alimenti ad alto contenuto di carboidrati, di trigliceridi a catena media, con il divieto di digiunare o compiere sforzi)5.

Le malattie genetiche sono tante e sono gravi, per questo motivo le coppie che vogliono avere un bambino, già da prima del concepimento, dovrebbero sottoporsi a esami genetici per conoscere il loro rischio riproduttivo. Il test preconcepimento Igea è un esame che si esegue con macchinari di ultima generazione, per farlo occorre un semplice prelievo di sangue, e permette di sapere se i futuri genitori sono portatori di qualche patologia genetica potenzialmente trasmissibile ai figli.

Per maggiori informazioni: www.sorgentegenetica.it

Fonti:

1. What are the different ways in which a genetic condition can be inherited? https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/inheritancepatterns

2. http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/deficit-acil-coa-deidrogenasi

3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=5

4. http://www.ospedalebambinogesu.it/difetti-dell-ossidazione-degli-acidi-grassi

5. https://www.msdmanuals.com/it-it/professionale/pediatria/patologie-ereditarie-del-metabolismo/malattie-del-ciclo-di-%CE%B2-ossidazione

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Salute