Distrofia muscolare di Duchenne: cause e sintomi
A cura di Sorgente Genetica
Quando si sta progettando di avere un bambino, non è mai troppo presto per iniziare a pensare a quali saranno le sue condizioni di salute. Già prima della gravidanza, la coppia può decidere di eseguire un test preconcepimento per determinare il rischio riproduttivo di avere un figlio affetto da malattie genetiche recessive. La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una di queste. Tutte hanno alla base delle anomalie geniche che inficiano le normali attività delle cellule e determinano la sintomatologia della patologia.
La DMD è una patologia genetica di tipo recessivo, legata al cromosoma X. Ciò significa che nei maschi, dotati di un solo cromosoma X, si manifesta quando viene ereditata una sola copia mutata del gene. Le femmine, invece, che hanno un altro cromosoma X oltre a quello mutato, sono portatrici sane della malattia. Le stime indicano che tra i nati maschi 1 ogni 3.300 è affetto da DMD1.
La distrofia muscolare di Duchenne è dovuta all’alterazione a carico del gene che serve per la sintesi della distrofina, una proteina presente sulla membrana delle cellule muscolari, legata ad altre proteine. Quando la distrofina viene a mancare, i muscoli sono più soggetti a danni meccanici e degenerazione, infiammazioni croniche e aumento della fibrosi. La DMD è la forma di distrofia muscolare più grave poiché la distrofina manca del tutto. La distrofia di Becker (BMD) è meno grave perché la distrofina non è completamente assente, bensì prodotta in quantità ridotta o alterata2.
La DMD è una malattia neuromuscolare che determina atrofia e debolezza muscolare e porta alla degenerazione della muscolatura liscia, scheletrica e cardiaca. I sintomi compaiono intorno ai due anni di vita dell’individuo ed è possibile individuarli osservando lo sviluppo del bambino. Di solito, il bimbo inizia a camminare tardi e lo fa in modo “anserino”, ossia dondolante, e ha particolare difficoltà a salire le scale o a rialzarsi. Tra i 6 e i 13 anni di vita, quando la malattia è progredita, di solito il bambino non riesce più a muoversi e sviluppa una forte scoliosi. Da adulto subentrano insufficienza respiratoria e cardiomiopatia che portano al decesso. Nella distrofia muscolare di Becker, i sintomi sono simili ma più lievi e tardivi1,3.
Attualmente, non c’è cura per la DMD. Tuttavia, vi sono trattamenti per i sintomi che mirano a migliorare la qualità di vita del paziente a livello respiratorio, cardiaco e motorio. Il trattamento più efficace per i disturbi motori è a base di corticosteroidi. Inoltre, ci sono delle sperimentazioni in atto sull’utilizzo di terapie cellulari e molecolari1,3.
Per diagnosticare la DMD si analizzano l’anamnesi e il quadro clinico del paziente, e per la conferma si eseguono una biopsia muscolare e un’analisi molecolare del gene della distrofina3. La madre portatrice sana ha un tasso di probabilità di trasmettere il gene mutato al figlio maschio del 50%. Le sorelle dei malati di DMD hanno un rischio di essere portatrici sane del 50%.
Il test preconcepimento IGEA di Sorgente Genetica è un test innovativo con il quale i futuri genitori, tramite un campione di sangue che viene prelevato da entrambi, possono scoprire quali sono le probabilità che i loro figli nascano con DMD o altre malattie ereditarie recessive (atrofia muscolare, fibrosi cistica).
Si consiglia di rivolgersi sempre a uno specialista in genetica per valutare il miglior percorso riproduttivo.
Per maggiori informazioni: www.sorgentegenetica.it
Fonti:
2. http://embor.embopress.org/content/embor/5/9/872.full.pdf
3. http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/distrofia-muscolare-di-duchenne-becker
