GRANDE SUCCESSO della Prova Aperta della Filarmonica della Scala
a favore della Fondazione IRCCS
Istituto Neurologico “Carlo Besta”
Domenica 14 febbraio 2016 dalle ore 19.30
“Siamo lieti,” sottolinea il Presidente Alberto Guglielmo, “che questa iniziativa abbia avuto successo per sostenere la ricerca scientifica della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta. Il ricavato di questa serata finanzierà in particolare un progetto di ricerca sulla Distrofia muscolare di Duchenne, grave patologia muscolare infantile per cui l’Istituto è centro di riferimento regionale e nazionale. I fondi non bastano mai e, anche di recente, a livello europeo, sono stati pubblicati studi e scoperte realizzati dai nostri esperti che lavorano ogni giorno con estrema dedizione e sacrificio per la salute pubblica. Ci distinguiamo come uno dei maggiori centri nazionali e internazionali per lo studio e la cura delle patologie neurologiche e partecipiamo anche a bandi della Commissione europea di rilievo”.
Questo concerto è stato reso possibile grazie alla disponibilità dei musicisti della Filarmonica della Scala, dei direttori e solisti ospiti della stagione Filarmonica, alla collaborazione del Main Partner UniCredit ed al contributo di UniCredit Foundation. La stagione è realizzata con la collaborazione del Teatro alla Scala ed i media partner Corriere della Sera-ViviMilano e Radio Popolare.
“La Distrofia muscolare di Duchenne (DMD)”, spiega il Direttore Scientifico dell’Istituto BESTA, dott. Renato Mantegazza, “è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD colpisce prevalentemente gli uomini con un’incidenza stimata in 1/3.300 nati maschi. Le femmine di solito sono asintomatiche, anche se una piccola parte delle portatrici presenta forme leggere della malattia (forma sintomatica della distrofia muscolare di Duchenne e Becker nelle femmine portatrici; si veda questo termine). L’esordio della patologia avviene nella prima infanzia e i bambini affetti possono presentare ritardo nelle tappe dello sviluppo motorio o ritardo globale. I bambini affetti da DMD non sono di solito capaci di correre o saltare. La malattia ha un’evoluzione rapida e il bambino sviluppa un’andatura anserina con segno di Gower positivo. E’ difficoltoso il salire le scale e i bambini cadono frequentemente”. La perdita della deambulazione autonoma avviene tra i 6 e i 13 anni, a un’età media di 9 anni e mezzo nei pazienti non trattati con gli steroidi. Dopo la perdita della deambulazione, si sviluppano rapidamente le contratture articolari e la scoliosi. La cardiomiopatia e l’insufficienza respiratoria rappresentano la causa di morte dei pazienti all’inizio della vita adulta. La DMD è una malattia recessiva legata all’X, nella quale il danno muscolare è dovuto all’assenza completa della distrofina, una proteina del sarcolemma, secondaria a mutazioni del gene DMD (Xp21.2). La diagnosi viene sospettata in base al quadro clinico, alla storia familiare e agli esami di laboratorio (la creatinchinasi sierica è 100-200 volte superiore ai livelli normali).Al momento attuale non esistono terapie efficaci nel trattamento della distrofia muscolare di Duchenne.
Il nostro progetto di ricerca punta a migliorarne sia diagnosi che cura; infatti il nostro Istituto sta pianificando un trial clinico per valutare la sicurezza e l’efficacia di un nuovo farmaco nei pazienti affetti da distrofia di Duchenne. In accordo ai dati più recenti della letteratura medica, la Risonanza Magnetica muscolare è la principale metodica strumentale per la valutazione della progressione della patologia. In particolare la Risonanza Magnetica consentirebbe di monitorare il decorso della patologia evitando procedure invasive, come la biopsia del muscolo, in pazienti di età infantile. A tale scopo l’Istituto necessita dell’acquisto della specifica bobina indispensabile per valutare la componente muscolare mediante Risonanza Magnetica.
Grazie all’utilizzo di tale bobina l’Istituto sarà in grado di effettuare il trial clinico menzionato e di testare il farmaco potenzialmente in grado di modificare il decorso della patologia.
Inoltre tale metodica verrà utilizzata nella valutazione di pazienti pediatrici e adulti affetti da altre malattie muscolari.
A introdurre la Prova Aperta è stata la critica musicale Carla Moreni che ha spieato al pubblico il programma del concerto. La serata ha compreso musiche di Johann Strauss, l’Ouverture da Die Fledermaus e la Czardas da Ritter Pásmán, e Richard Strauss, Suite da Der Rosenkavalier.
15 febbraio 2016
