Lunedì, 19 Settembre 2016 – ore 10:30 – 17:30
INCONTRO CONGIUNTO
GRUPPO di GENETICA CLINICA – SIGU
(Società Italiana di Genetica Umana)
e
SIMGePeD
(Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità congenite)
Aula Conferenze -Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Via Amadeo, 4 – Milano
“Il prossimo 19 settembre si terrà presso il nostro Istituto uno dei 4 incontri annuali del Gruppo di Lavoro di Genetica Clinica”, spiegano la dott.ssa Chiara Pantaleoni ed il dott. Enrico Alfei, Responsabili scientifici dell’iniziativa e che lavorano presso l’Unità Operativa di Neurologia dello Sviluppo della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta. Quello di Genetica Clinica è uno dei Gruppi di Lavoro della SIGU (Società Italiana di Genetica Umana), coordinato dalla prof.ssa Alessandra Renieri, Professore Ordinario di Genetica Medica dell’Università di Siena e Responsabile della Unità Operativa Complessa di Genetica Medica dell’AOU Senese. Come già in altre occasioni l’incontro avverrà in modalità congiunta con la SIMGePeD (Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità congenite), presieduta dal dott. Luigi Memo, Direttore dell’U.O.C. di Pediatria e Patologia Neonatale dell’Ospedale San Martino di Belluno.
Queste riunioni rappresentano un momento di incontro e di scambio fra specialisti di tutta Italia, di aggiornamento sugli studi più recenti e di discussione casi clinici complessi e non diagnosticati.
“Gli incontri avvengono con modalità itinerante in diversi Centri di riferimento italiani per la ricerca e la cura delle patologie su base genetica” dice la dott.ssa Chiara Pantaleoni, “Rappresenta un utile confronto fra specialisti di diverse branche tutti coinvolti nell’approccio diagnostico al paziente complesso con malattia rara. L’iniziativa inoltre permette un aggiornamento relativo alle tematiche scientifiche più recenti e la condivisione di informazioni, programmi, iniziative e progetti di ricerca a livello nazionale e internazionale”.
Tra gli argomenti che verranno discussi in questo incontro vi sono l’impatto delle tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) del DNA nella diagnosi delle patologie neurologiche caratterizzate da importante eterogeneità genetica, le anomalie genetiche riscontrate in quadri di disabilità intellettiva, ed aggiornamenti relativi alla sindrome di Cornelia de Lange ed alla letteratura scientifica più recente in tema di genetica clinica.
Programma
10.30 – 10.45 Registrazione dei partecipanti
10.45 – 11.30 Comunicazioni dei Coordinatori GdL Genetica Clinica, Presidente SIMGePed (Alessandra Renieri – Luigi Memo)
11.30 – 13.30 Discussione casi clini (Francesca Bedeschi – Chiara Pantaleoni)
13.30 – 14.30 Light Lunch
14.30 – 15.30 Contributo NGS alle patologie neurologiche ad elevata eterogeneità genetica (Franco Taroni)
15.30 – 16.00 News in Cornelia De Lange (Angelo Selicorni)
16.00 – 16.30 Disabilità intellettiva di grado lieve e array-CGH (Stefano D’Arrigo)
16.30 – 17.00 Articoli, spigolature e “spot on therapy” (Romano Tenconi)
17.00 – 17.30 L’articolo dell’estate (Silvia Maitz)
17.30 Verifica finale dell’apprendimento – Chiusura dei lavori
