Premio Lombardia è Ricerca 2025: Milano al centro della ricerca genetica contro i tumori
Il prestigioso Premio internazionale “Lombardia è Ricerca 2025”, promosso da Regione Lombardia, celebra quest’anno le nuove frontiere della genetica oncologica. I vincitori, Douglas F. Easton e Mark Caulfield, due scienziati di fama mondiale, hanno scelto come partner italiani l’Istituto Europeo di Oncologia (IEO) e l’Istituto Nazionale Tumori di Milano per sviluppare il progetto “The genetic landscape of breast cancer predisposition variants in Italy”.
Questa iniziativa rappresenta un passo decisivo verso una medicina personalizzata nella prevenzione dei tumori ereditari, in particolare tumore al seno e tumore ovarico. Il progetto si concentrerà sull’analisi delle mutazioni genetiche germinali più diffuse in Italia, con l’obiettivo di offrire a pazienti e famiglie programmi di prevenzione su misura, basati su un profilo genetico dettagliato.
Un premio che finanzia la ricerca traslazionale
Come sottolineato dall’Assessore regionale all’Università, Ricerca e Innovazione Alessandro Fermi, il Premio Lombardia è Ricerca si distingue per la sua struttura: il 30% del riconoscimento economico va ai vincitori, mentre il 70% è destinato a finanziare un progetto di ricerca traslazionale da realizzare in Lombardia. Questo modello innovativo garantisce che le scoperte scientifiche abbiano un impatto diretto sulla salute dei cittadini, trasformandosi in terapie e strategie cliniche concrete.
Il ruolo pionieristico del Professor Easton
Il Professor Douglas F. Easton è una figura chiave nello sviluppo della genetica oncologica. Negli anni ’90 ha contribuito all’identificazione dei geni BRCA1 e BRCA2, noti per la loro correlazione con il rischio di tumori al seno e all’ovaio. Ha inoltre fondato il consorzio BCAC, oggi parte del progetto Confluence, il più grande database mondiale di varianti genetiche germinali. I dati raccolti da IEO confluiscono in questo archivio globale, rendendo l’Italia protagonista nella ricerca genetica internazionale.
IEO e INT: eccellenze italiane nella genetica oncologica
Il progetto coinvolge il team del Dott. Paolo Radice dell’Istituto Nazionale Tumori e il laboratorio di genetica medica IEO, diretto dal Dott. Paolo Peterlongo, che spiega:
“La sfida della genetica oggi è non solo scoprire nuove varianti nel DNA, ma anche quantificare il rischio associato a ciascuna. Abbiamo identificato varianti oltre BRCA1 e BRCA2, ma serve una mole di dati ancora più ampia per comprenderne l’impatto clinico”.
Questa analisi permetterà di raffinare gli strumenti di risk profiling e di trasformarli in interventi clinici preventivi altamente personalizzati, come sottolinea il Dott. Bernardo Bonanni, Direttore della Divisione di Prevenzione e Genetica Oncologica IEO:
“Confluence è una miniera di dati genetici multietnici, che ci aiuterà a definire il ruolo di ogni singola variante e a costruire programmi di prevenzione sempre più efficaci”.
High Risk Center: il cuore della prevenzione genetica in Italia
All’interno di IEO, la Divisione di Prevenzione e Genetica Oncologica e il suo High Risk Center (HRC) rappresentano un punto di riferimento nazionale per chi presenta un alto rischio genetico o familiare di sviluppare tumori. Ogni anno, oltre 2.500 persone accedono al centro, e circa 1.600 pazienti con mutazioni genetiche sono monitorati in sorveglianza attiva.
