Per una mamma in dolce attesa è consigliabile effettuare dei test di screening prenatale, utili per tutelare la salute di se stessa e del proprio bebè. Esistono diversi tipi di test che si dividono tra test prenatali non invasivi e test prenatali invasivi. Questi ultimi sono di tipo diagnostico ed è bene effettuarli dopo aver consultato il proprio ginecologo di fiducia. Tra i test invasivi rientrano l’amniocentesi, la villocentesi e la cordocentesi.
Tra gli esami non invasivi invece, ci sono i test di screening prenatale. Questo tipo di esami sono del tutto sicuri in quanto non mettono a rischio la salute della mamma e del nascituro. Attraverso la combinazione di esami ecografici con le analisi biochimiche sul sangue della madre, si possono rilevare eventuali anomalie. I test di screening prenatale sono di tipo probabilistico dal momento che combinando ai risultati dei test i parametri standard, viene calcolata la percentuale di probabilità entro cui possono essere presenti anomalie nel feto, come difetti del tubo neurale e trisomie. I test di screening prenatale non possiedono tutti le stesse percentuali di attendibilità.
Il Bi test, il Tri test e il Quadri test compiono delle rilevazioni sul feto analizzando i valori di alcune proteine nel sangue, unitamente a rilevazioni effettuate con la translucenza nucale, ossia un esame ecografico. La percentuale di attendibilità di questo esame è dell’85%¹. Ci sono anche altri tipi di test prenatali non invasivi che analizzano il DNA del feto. Il test del DNA fetale si svolge con un semplice prelievo del sangue della madre, nel quale vengono individuati i frammenti del DNA del bebè che circola nel sangue materno per il periodo della gravidanza. Questa tipologia di test indica se nel feto sono presenti eventuali anomalie cromosomiche, tra cui le trisomie 18 e 13 e la Sindrome di Down. Con questo test il tasso di affidabilità raggiunge una percentuale molto alta, nello specifico del 99,9%².
Ci sono poi i test invasivi, definiti diagnostici quali la villocentesi, la cordocentesi e l’amniocentesi. Si tratta di test che, in quanto invasivi, hanno una percentuale di rischio di aborto pari all’1%. Con questi test di diagnosi prenatale invasivi si preleva un campione di tessuto o di liquido direttamente dall’ambiente fetale, riuscendo così a individuare la presenza di anomalie cromosomiche e genetiche e di conseguenza lo stato di salute del bebè. I test di tipo invasivo si effettuano con un prelievo diretto nella pancia della mamma. Nel caso della villocentesi si esegue il prelievo di un campione di tessuto della placenta, mentre nel caso della cordocentesi viene prelevato un campione di sangue dal cordone ombelicale del nascituro. Per quanto riguarda l’amniocentesi invece, si procede con il prelievo di un campione di liquido amniotico.
Per effettuare i test di diagnosi prenatale invasiva è necessario consultare il proprio ginecologo, che valuterà la necessità di effettuare questi esami sulla base dell’età della mamma, del suo stato di salute, della familiarità con anomalie genetiche e della positività ai test di screening prenatale non invasivi.
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A cura di: Ufficio stampa Sorgente Genetica
Fonti
1. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A
Test prenatali non invasivi e test invasivi a confronto
