A cura di Sorgente Genetica
Prima di trattare i tumori è possibile intervenire con un piano di screening. La ricerca compie ogni giorno passi in avanti nella lotta contro i tumori come quello al seno, all’ovaio, al cervello.
Il tumore mammario è la prima causa di morte per patologia oncologica fra le donne1. È quindi fondamentale saper riconoscere i sintomi tumore alle ovaie e quelli al seno. Il tasso di sopravvivenza delle donne colpite da cancro al seno, individuato nella fase iniziale, dopo 5 anni dalle terapie, è del 98%1. Tra i fattori che possono agevolare l’insorgenza del cancro abbiamo: stile di vita non equilibrato, alimentazione scorretta e l’ereditarietà. Proprio la familiarità è dovuta alla trasmissione di alterazioni genetiche (come nel caso dei tumori mammari e ovarici), e il 10% di queste forme tumorali è connesso alle alterazioni ai geni BRCA (BReast CAncer)2,3.
La profilassi, che si divide in primaria e secondaria è una procedura medica che consiste nella prevenzione delle malattie, prima ancora di curarle.
La profilassi primaria individua gli elementi di rischio connessi allo sviluppo del cancro. Il primo passo è ottenere informazioni precise e veritiere per poi passare alle tecniche di prevenzione. Si può ridurre il rischio di sviluppo del cancro adottando uno stile di vita sano, una dieta equilibrata e praticando regolarmente attività sportiva4. Mutazioni genetiche possono provocare il cancro ovarico e mammario. Le donne con mutazioni ai geni BRCA1 e BRCA2 sono più soggette a sviluppare il cancro ovarico (fino al 40%) e mammario (fino all’87%)5.
La profilassi secondaria è la diagnosi tempestiva di una malattia tramite la quale è possibile un intervento rapido: aumentano così le possibilità terapeutiche e le percentuali di guarigione.
Intraprendere un percorso di screening consente di diagnosticare precocemente un’eventuale tumore. Per scoprire se ci sono mutazioni ai geni BRCA, connesse allo sviluppo del tumore ovarico e mammario, è possibile sottoporsi al test genetico BRCA. Per eseguire il test è necessario un campione ematico o salivare, da cui viene esaminato il DNA per scoprire eventuali alterazioni ai geni BRCA.
Per maggiori informazioni sul test genetico BRCA: www.brcasorgente.it
Fonti:
1. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
2. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42
3. Pal T, PermuthWey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16
4. Diet, nutrition and the prevention of cancer Timothy J. Key, Arthur Schatzkin, Walter C. Willett, Naomi E. Allen, Elizabeth A. Spencer and Ruth C. Travis
5. Ferla R. et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98











