L’importanza degli esami di diagnostica prenatale
per la salute del feto
Diagnosticare precocemente e, in alcuni casi, trattare determinate patologie embrio-fetali: servizi attivi al Poliambulatorio Dalla Rosa Prati. Per la Sindrome di Down: proposta la translucenza nucale tra l’undicesima e la tredicesima settimana di gestazione
PARMA – «La diagnostica prenatale abbinata ad un ginecologo di fiducia che segue, passo dopo passo, la gravidanza, garantisce continuità assistenziale nel percorso di una donna: al Poliambulatorio Dalla Rosa Prati, dove si applicano tutti i protocolli sanitari consigliati a livello regionale, sono attivi sia le tecniche di diagnostica prenatale invasiva come l’amniocentesi e la villocentesi che di diagnostica prenatale non invasiva e screening prenatale, quali l’ecografia, il test combinato ed il triplo test»: come ha detto il dottor Guido Dalla Rosa Prati, illustrando alcuni servizi attivi nella struttura di via Emilia Ovest, centro diagnostico europeo.
E’ il professor Dandolo Gramellini, specialista in Ginecologia e Ostetricia e in Patologia della Riproduzione Umana, il responsabile dell’area dedicata alla diagnostica prenatale, quella branca della medicina che si propone di prevenire, diagnosticare precocemente e, laddove possibile, gestire e trattare in modo ottimale molteplici patologie embriofetali.
Lo staff del professor Dandolo Gramellini è composto dal dottor Tommaso Rossi specialista in ginecologia ed ostetricia, operatore accreditato presso la Fetal Medicine Foundation di Londra; la dottoressa Maria Cristina Pattonieri specialista in Anatomia Patologica e Tecniche di laboratorio; e la dott.ssa Chiara Fecci, Biotecnologa.
Il primo passo è informare le coppie che scelgono il Poliambulatorio Dalla Rosa Prati, quale punto di riferimento assistenziale, dell’esistenza di test mirati per la diagnosi di alcune anomalie fetali: «E’ corretto, sia a fini clinici che per la doverosa attenzione umana verso le pazienti, fornire rassicurazioni e ridurre l’ansia che talvolta si associa alla gravidanza soprattutto quando ci si trova di fronte a coppie che affrontano un rischio elevato per patologie congenite. Il vantaggio di affidarsi ad uno specialista scegliendolo significa poter essere seguiti in tutte le fasi della gravidanza dal proprio ginecologo di fiducia» ha evidenziato il dottor Maurizio Falzoi, direttore sanitario del Poliambulatorio Dalla Rosa Prati.
Ma quando è consigliata la diagnostica prenatale associata, ove necessario, alla consulenza del medico genetista? Lo screening prenatale per la trisomia 21, o sindrome di Down, atto a formulare un rischio paziente-specifico di avere un feto affetto, può essere applicato a qualsiasi paziente che voglia conoscere il proprio rischio di avere concepito un bimbo affetto da sindrome di Down. Al contrario, le tecniche di diagnosi prenatale invasiva, che si effettuano su cellule fetali (amniocentesi-funicolocentesi) o su cellule del trofoblasto (villocentesi), sono rivolte ad identificare i difetti congeniti, a ricercare possibili agenti infettivi o a valutare alcuni parametri ematologici fetali in particolari patologie gestazionali. Ne consegue che le indicazioni per applicare tali tecniche devono essere attentamente indagate e vagliate insieme ai Medici Specialisti più opportuni, dal Ginecologo al Genetista, dal Neonatologo al Microbiologo. Per citare solo le più frequenti si può ricordare l’età materna dai 35 anni in su, la presenza di un genitore o di un figlio affetti da patologia cromosomica, un sospetto di anomalia strutturale fetale evidenziata all’ecografia o di infezione materna rilevata dagli esami ematologici, la positività di uno screening prenatale, precedenti eventi avversi della gravidanza come un aborto ricorrente o la morte endouterina del feto.
Parliamo di ecografie: è ormai un esame di routine in gravidanza, indispensabile per tenere sotto controllo la salute del bimbo. Eppure, nonostante la sua validità sia riconosciuta da tutti, periodicamente si propone la polemica sulla sua nocività o meno, e sul numero di ecografie necessarie: professor Gramellini qual è il suo punto di vista? L’ecografia ostetrica, cardine basilare della diagnostica prenatale non invasiva, è una tecnica basata sullo stesso principio usato dai sonar delle navi per identificare i sommergibili: la sonda ecografica posta sull’addome materno, invia impulsi ultrasonori che investono il feto e ne vengono parzialmente riflessi, ritornando alla sonda che li ha emessi. Per la maggior parte del tempo, in realtà, la sonda funzione da ricevente più che emittente di ultrasuoni; le onde riflesse sono poi trasformate in immagini leggibili sul monitor dell’ecografo. In oltre 30 anni di pratica clinica, non sono mai stati riportati effetti dannosi né sulla m
