Esofagite eosinofila: quando i sintomi ingannano e la diagnosi arriva dopo anni
L’esofagite eosinofila è una malattia infiammatoria cronica dell’esofago che per molto tempo è stata confusa con disturbi comuni come reflusso o dispepsia. Oggi colpisce un numero crescente di persone e non può più essere considerata rara. Nonostante l’arrivo delle prime terapie mirate, la sfida principale resta riconoscerla in tempo.
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EGID: cosa sono e perché crescono
Le malattie gastrointestinali eosinofile (EGID) sono caratterizzate da un accumulo anomalo di eosinofili, cellule del sistema immunitario che reagiscono spesso ad allergeni alimentari o ambientali. Quando interessano stomaco e intestino restano condizioni rare. L’esofagite eosinofila, invece, è diventata molto più frequente e rappresenta oggi la forma più nota delle EGID.
La posizione della SIGE: “Serve più consapevolezza clinica”
Durante il XXXII Congresso nazionale delle Malattie Digestive (FISMAD), la Società Italiana di Gastroenterologia (SIGE) ha indicato le EGID come una priorità emergente.
Il professor Nicola de Bortoli, gastroenterologo e Direttore della Scuola di Specializzazione in Malattie dell’Apparato Digerente dell’Università di Pisa, spiega che queste malattie “sono caratterizzate da un’infiammazione cronica che, se non trattata, può portare a un rimodellamento fibrotico irreversibile”. Secondo de Bortoli, aumentare la conoscenza clinica è essenziale per ridurre i ritardi diagnostici.
Diagnosi: fino a dieci anni di attesa
Negli ultimi trent’anni l’incidenza dell’esofagite eosinofila è cresciuta in modo costante. Nel 2022 la prevalenza stimata ha raggiunto 142,5 casi ogni 100.000 persone.
De Bortoli sottolinea che il ritardo diagnostico rimane il principale problema: può variare da 3 a 10 anni. Le ragioni sono due:
- sintomi aspecifici, spesso confusi con reflusso o dispepsia
- scarsa consapevolezza clinica
Un ulteriore limite è l’assenza di biomarcatori non invasivi. Oggi diagnosi e monitoraggio richiedono ancora biopsie multiple tramite endoscopia.
Esofagite eosinofila: sintomi negli adulti e nei bambini
Le manifestazioni dell’esofagite eosinofila cambiano con l’età.
- Adulti: disfagia, blocco del bolo alimentare.
- Bambini: rifiuto del cibo, scarso accrescimento.
Molti pazienti sviluppano comportamenti adattativi per mascherare i sintomi: bere molto durante i pasti, evitare cibi o situazioni sociali, triturare eccessivamente il cibo.
Le forme non‑EoE delle EGID possono invece causare dolore addominale, vomito, diarrea e, nei casi più gravi, ascite o ostruzione intestinale.
Le terapie oggi disponibili
Secondo de Bortoli, il trattamento dell’esofagite eosinofila si basa su tre approcci:
- Farmaci: corticosteroidi topici deglutiti e l’anticorpo monoclonale dupilumab, recentemente approvato.
- Diete di eliminazione: utili per identificare i trigger alimentari, ma richiedono controlli endoscopici frequenti.
- Dilatazione endoscopica: riservata alle complicanze fibrostenotiche.
Il gruppo di ricerca dell’Università di Pisa ha inoltre osservato che dupilumab può favorire la remissione anche in altri segmenti gastrointestinali coinvolti.
Ricerca: verso terapie personalizzate
La ricerca si sta orientando verso la personalizzazione delle cure attraverso lo studio degli endotipi, cioè sottotipi di malattia definiti dai meccanismi molecolari. Sono allo studio anche metodi di monitoraggio meno invasivi, come lo string test o la spugna esofagea, che potrebbero ridurre la necessità di endoscopie ripetute.
De Bortoli evidenzia che l’obiettivo è migliorare la qualità di vita dei pazienti e rendere più semplice il percorso diagnostico.
