“Per vincere la sfida contro diverse migliaia di patologie rare, serve una forte cooperazione tra gli Stati e la più ampia e integrata condivisione delle conoscenze e delle competenze scientifiche”. Così il Presidente della Camera Laura Boldrini apre i lavori della Conferenza internazionale “Malattie rare: una sfida per l’Europa”, il 31 ottobre 2014 presso l’ Aula dei gruppi parlamentari di Montecitorio.
“Il tema dell’ assistenza ai pazienti affetti da malattie rare rappresenta un bisogno universale sia per loro stessi che per le loro famiglie. Ma curare non significa solo utilizzare apparecchiature sofisticate, percorsi speciali per diagnosi e terapia, farmaci dedicati. Curare vuol dire mettere in atto azioni di sostegno alle persone e alle loro famiglie per affrontare la malattia, vincere la paura, superare l’isolamento, integrarsi con gli altri, convivere con i disagi, la sofferenza e le disabilita”. Così il Ministro della Salute, Beatrice Lorenzin nel messaggio di saluto inviato agli organizzatori.
La Conferenza, promossa dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità insieme con il Gruppo interparlamentare per le malattie rare in occasione del Semestre italiano di presidenza del Consiglio UE, è un’occasione per riaffermare questo complesso tema tra le priorità da sostenere nelle politiche sanitarie europee. Il Convegno è patrocinato da Camera dei Deputati, Senato della Repubblica, Ministero della Salute e Centro per la Pastorale Sanitaria della Diocesi di Roma.
Si parla di malattie rare in Europa, di quante e quali sfide attendono oggi i Governi europei per far fronte ai bisogni di salute, di assistenza e di integrazione nei confronti delle persone colpite da malattia rara.
Prosegue il Presidente della Camera: “A livello nazionale occorrerebbe procedere quanto prima alla attuazione del decreto Balduzzi – perché non ha avuto seguito – che, nel disporre l’ aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, ha riconosciuto come prioritaria la riformulazione dell’elenco delle malattie croniche e delle malattie rare”.
Boldrini saluta quindi con favore la recente approvazione del Piano Nazionale delle Malattie Rare da parte della Conferenza delle Regioni e si augura che “possa rappresentare un viatico per lo sviluppo in Italia per lo studio e la programmazione di azioni future di assistenza”. Il suo intervento si chiude invitando tutti, Istituzioni, aziende, regioni e associazioni, a “fare Network, a fare squadra”.
“Abbiamo voluto come Istituto un simile appuntamento non solo per l’attività che da anni il nostro Centro porta avanti in campo internazionale nell’ambito delle malattie rare – afferma Walter Ricciardi, Commissario straordinario dell’Istituto Superiore di Sanità – ma anche perché la ricerca in questo settore apre frontiere di conoscenza anche sui meccanismi alla base di altre patologie molto più frequenti e spesso su base genetica e questo è un aspetto su cui sicuramente bisogna puntare in termini sia di equità che di crescita della conoscenza” .
Nel corso della Conferenza vengono passati in rassegna temi di stringente attualità collegati al tema delle malattie rare, dal cosiddettodata sharing, ossia la messa in condivisione di dati, anche “sensibili”, che permettono l’incrocio di nuove conoscenze scientifiche ma nello stesso tempo aprono delicati scenari bioetici, fino al Piano nazionale malattie rare recentemente approvato dalla Conferenza Stato-Regioni.
“Il Piano italiano è il ventunesimo piano sanitario specifico dedicato alle malattie rare in Europa in base alla Raccomandazione del Consiglio d’Europa che chiede a tutti gli Stati membri interventi mirati nel campo delle malattie rare – spiega Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS. Si tratta di un passo molto importante che diventa un banco di prova per il nostro Paese dai percorsi diagnostico terapeutici e assistenziali all’attivazione degli screening neonatali, indirizzi e indicazioni con cui dovrà confrontarsi ogni regione italiana”. Il Piano sottolinea l’importanza della ricerca scientifica, del sistema di sorveglianza, attraverso il Registro nazionale delle malattie rare, e del valore di essere collegati alle reti europee ed internazionali per generare nuove conoscenze”.
“Le criticità delle malattie rare hanno rafforzato la necessità per ricercatori, medici e operatori sanitari di lavorare in rete, oltre i propri confini nazionali – aggiunge il Direttore del CNMR – e da questa necessità si è generata una grande opportunità che crea sinergie e prospetta soluzioni innovative per far fronte alla sfida globale posta dalle malattie rare”.
Le malattie rare, per la loro specificità clinica e l’elevato bisogno assistenziale che coinvolge il più delle volte l’intero nucleo familiare, necessitano di una legislazione che li tuteli sia da un punto di vista economico che socio-sanitario nei più svariati ambiti da quello scolastico a quello lavorativo a quello pensionistico.
“Sono anni che richiediamo l’aggiornamento dei LEA – sottolinea l’On. Paola Binetti, Presidente del Gruppo Interparlamentare per le malattie rare – e l’inserimento tra i LEA di quelle malattie rare il cui iter diagnostico appare attualmente ben definito. I pazienti non possono attendere oltre nel veder riconosciuti i loro diritti in base all’articolo 32 della Costituzione che definisce il diritto alla salute e gli articoli 2 e 3 che non consentono discriminazioni di sorta, a nessun livello, e tanto meno tra malati e malati. Pari opportunità di cura vanno offerte a tutti i pazienti e in questa linea ci stiamo muovendo con convinzione e determinazione”.
Tra i temi più attuali affrontati le prospettive aperte dalle nuove tecnologie di analisi del genoma e di analisi e condivisione dei dati dei pazienti (il cosiddetto data sharing). La crescita delle conoscenze nel campo delle malattie rare e la possibilità di usufruire di cure transfrontaliere seguite dai migliori specialisti internazionali implica infatti anche la condivisione di una serie di dati sensibili. Il progetto EPIRARE, coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare, in sinergia con altre iniziative e progetti europei, è finalizzato alla costruzione di una piattaforma per i Registri di malattie rare. Si tratta di dati che hanno a che fare con la realtà e la vita delle singole persone, ecco perché l’utilizzo e lo scambio di tali dati richiedono un’attenzione particolare e il rispetto della normativa sulla privacy. Il lavoro del Centro su questa tematica va adesso nella direzione della costruzione di una piattaforma per la messa in rete a livello nazionale ed europeo e l’utilizzo dei dati nel rispetto delle persone e del quadro normativo.
Nella sessione mattutina, moderata dall’on. Paola Binetti con il direttore scientifico dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma Bruno Dallapiccola, si passano in rassegna le azioni e decisioni dell’Europa in tema di malattie rare e, più in generale, le iniziative tese a promuovere la ricerca su scala mondiale, dalla prevenzione al trattamento. Con il Direttore del Centro Nazionale Malattie RareDomenica Taruscio, che illustra le attività svolte sin dal 2008 dal progetto europeo EUROPLAN, i passaggi dalla Raccomandazione del Consiglio d’Europa ai Piani Nazionali nei vari Paesi per le malattie rare, intervengono tra gli altri Michael Huebel della Direzione Generale Salute e Tutela dei Consumatori della Commissione Europea, il presidente del Consorzio di ricerca internazionale IRDiRC Paul Lasko, Maria Elena Congiu del Ministero della Salute, Paola Facchin, coordinatore del Tavolo Interregionale delle Malattie Rare.
La sessione pomeridiana prende le mosse dai bisogni inevasi dei pazienti e dalle loro proposte, di cui parlano il Presidente della Federazione UNIAMO Renza Barbon Galluppi, il Presidente di EURORDIS Yann Le Cam, il Direttore del Centro per la Pastorale della Salute della Diocesi di Roma Mons. Andrea Manto.
In tale contesto si evidenzia l’importanza di integrare Narrative Based Medicine ed Evidence Based Medicine: quest’anno, proprio in Italia, ha avuto luogo la prima Consensus Conference sulla “medicina narrativa”.
Per quanto riguarda la ricerca, i farmaci cosiddetti orfani e lo sviluppo di nuove terapie, ne discutono il rettore dell’Università Tor Vergata di Roma Giuseppe Novelli, il direttore dell’Unità operativa di Genetica medica dell’Università di Ferrara Alessandra Ferlini, il Presidente di Farmindustria Massimo Scaccabarozzi, il Direttore del Dipartimento di Neurologia pediatrica dell’Università CattolicaEugenio Mercuri.
31 ottobre 2014
Ministero della Salute
