BRCA1 e BRCA2 r
Brca1 E Brca2 R

A cura di Sorgente Genetica

Un tumore può scatenarsi a causa di diversi fattori e più di questi, simultaneamente, concorrono alla sua insorgenza. Età, stile di vita, fattori ambientali e mutazioni genetiche giocano un ruolo importante in questo contesto.

Per alcuni tumori, come quello al seno e all’ovaio, sono state scoperte mutazioni predisponenti che possono essere identificate mediante test di screening. Nel caso di questi tumori, le mutazioni sono sui geni BRCA1 e BRCA2.

Tutti i tumori prendono origine da anomalie nella riproduzione cellulare. Le cellule, fisiologicamente, si dividono secondo un certo ritmo per provvedere alla crescita dell’organismo o per sostituire cellule danneggiate o morte.

Se mutazioni genetiche vanno ad alterare questo ritmo, le cellule possono iniziare a moltiplicarsi in maniera incontrollata, in modo continuo, e smettono così di adempiere alle loro normali funzioni.  Le cellule mutate prodotte in sovrannumero possono anche andare incontro ad una trasformazione in senso maligno, e possono iniziano ad attaccare i tessuti circostanti, un processo che viene definito “metastasi”.

Esistono tumori che vengono definiti “ereditari”, poiché le mutazioni che li causano possono essere trasmesse geneticamente e dunque la presenza di uno o più membri della famiglia affetto da questo tumore aumenta la possibilità di insorgenza dello stesso in altri parenti. L’ereditarietà del tumore è data appunto dalla trasmissione di un gene mutato.

Oggigiorno esistono dei test di screening genetici che permettono di rilevare la presenza di mutazioni predisponenti al tumore. Ad esempio, mutazioni sui geni BRCA sono associati all’insorgenza di diverse forme di tumore al seno e all’ovaio1 e queste possono essere rilevate con un test di screening genetico.

Il cancro al seno è la forma tumorale che colpisce di più la popolazione femminile. In particolare, è la prima causa di morte per malattia oncologica fra le donne. Il tumore alle ovaie è un tumore molto pericoloso: i suoi sintomi compaiono in modo evidente solo nelle fasi avanzate della malattia, per questo viene chiamato “silente”. La predisposizione ad entrambe queste forme tumorali è legata a mutazioni sui geni BRCA1 e BRCA2, che possono essere rilevate tramite un test genetico.

Studi scientifici hanno rilevato che il 5-10% dei casi di carcinoma mammario e il 15% dei casi di tumore all’ovaio sono riconducibili a mutazioni a livello dei geni BRCA2. Si stima che le donne che presentano mutazioni su BRCA1 o BRCA2 hanno l’87% di probabilità di sviluppare tumore al seno e 40% di sviluppare carcinoma ovarico 3,4.

È importante notare che la presenza di una mutazione non si traduce significativamente in tumore. Tuttavia, considerando che fra le pazienti con tumore, il 10% possiede una predisposizione genetica, è bene prestare attenzione a tali fattori predisponenti. Infatti, rilevare la predisposizione genetica alle diverse forme tumorali è importante soprattutto per attuare una strategia di prevenzione ed intervento precoce con piani di screening mirati, così da tenere sotto costante osservazione la situazione e controllare la possibile insorgenza di questa malattia.

Per avere più informazioni sul test genetico su BRCA per il tumore al seno e all’ovaio visita www.brcasorgente.it

Fonti

1 Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42

2 Pal T, PermuthWey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16

3 I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum

4 Rischio di cancro ereditario, a cura della Lega svizzera contro il cancro – 3° edizione