test in gravidanza per sindrome di down r
Test In Gravidanza Per Sindrome Di Down R

A cura di Sorgente Genetica

In gravidanza è opportuno che la futura mamma si prenda cura di sé al fine di tutelare il benessere del proprio bimbo. È bene sottoporsi a visite regolari e fare un test in gravidanza per sindrome di Down.

Per rilevare anomalie fetali è possibile fare alcuni test non invasivi in vari momenti del periodo gravidico.

Dall’11ª alla 14ª settimana di gestazione si può fare il Bi Test e la translucenza nucale (svolti assieme). Si preleva un campione ematico e si analizzano i valori delle proteine Free Beta-HCG e PAPP-A). In seguito si esegue un’ecografia (translucenza nucale) per misurare il feto. Se le misurazioni non sono in linea con i valori considerati standard, sarà necessario fare esami diagnostici invasivi. Il Bi Test è affidabile all’85%1 e non dà diagnosi ma probabilità di presenza anomalie come la Sindrome di Down.

Dalla 10ª settimana si può fare il test prenatale non invasivo per l’analisi del DNA fetale. Occorre un campione ematico della madre, dal quale si esaminano i frammenti del DNA del feto presenti nel circolo sanguigno tramite tecnologie di ultima generazione. Il test del DNA fetale è un esame non invasivo e rileva le maggiori anomalie dei cromosomi (Trisomie 21, 18, 13) con un’affidabilità del 99,9%2.

Dalla 15ª alla 17ª settimana si può fare il Tri Test, che combina analisi ematiche ed ecografia. Si esaminano i valori dell’alfafetoproteina, dell’estriolo non coniugato e della gonadotropina corionica presenti nel sangue materno, e poi si esegue un’ecografia per avere una visione completa di possibili anomalie come spina bifida o Sindrome di Down. Il Quadri Test è una variante del Tri Test poiché aggiunge l’analisi dell’ormone inibina A durante gli esami biochimici sul sangue della madre. Tri Test e Quadri Test sono esami probabilistici e sono attendibili al 70%.

Sottoporsi a test di screening prenatale è consigliato a tutte le gestanti, soprattutto qualora siano presenti casi di anomalie genetiche in famiglia o se la donna ha un’età superiore ai 35 anni. In caso si rilevi un’anomalia è necessario fare un accertamento eseguendo un test diagnostico prenatale invasivo.

Il proprio ginecologo saprà fornire consigli sui test più indicati da fare per conoscere lo stato di salute del nascituro.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

Fonti

1. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut

2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A