Ames: coagulazione, perché è importante studiare le mutazioni del sangue
Da sempre sappiamo che il sangue mantiene la sua fluidità grazie a un equilibrio complesso tra fattori che attivano la coagulazione quando necessario ed elementi che, in condizioni normali, ne garantiscono la corretta fluidità.
Negli ultimi anni la ricerca ha iniziato a studiare in modo più approfondito i fattori coinvolti nella coagulazione. Il più noto è il fattore V di Leiden, una mutazione genetica ereditaria che può predisporre a una condizione di ipercoagulabilità. Questa alterazione aumenta il rischio di trombi con possibili danni a livello cerebrale, cardiaco, visivo, uditivo e intestinale, talvolta anche gravi, oltre alle trombosi degli arti inferiori.
Un capitolo specifico riguarda la gravidanza: alcune mutazioni della coagulazione possono favorire poliabortività e ritardo di crescita fetale.
Test Ames: quando farli e quali rischi aiutano a prevenire
Nel tempo sono stati sviluppati pacchetti diagnostici sempre più completi per studiare le mutazioni genetiche legate alla coagulazione. Il laboratorio AMES, centro di riferimento nazionale per le patologie genetiche, offre pannelli che arrivano a indagare fino a 16 diversi fattori della coagulazione, con costi accessibili.
L’esame è consigliato in diverse situazioni:
- familiarità per trombosi
- necessità di assumere una terapia contraccettiva
- stimolazioni ormonali
- poliabortività
- anamnesi di ritardo di crescita fetale
Quando vengono rilevate mutazioni, è opportuno adottare alcune precauzioni: smettere di fumare, ridurre il peso in caso di forte sovrappeso, evitare terapie ormonali o contraccettive e assumere, se indicato dal medico, bassi dosaggi di acido acetilsalicilico. Nelle gravidanze a rischio può essere necessario ricorrere all’eparina, una misura preventiva semplice ma spesso determinante.
L’attività del Centro Polidiagnostico Strumentale AMES è presente su tutto il territorio nazionale e fornisce supporto diagnostico specialistico a strutture pubbliche e private, laboratori di analisi, case di cura, ospedali, poliambulatori, centri di PMA e medici di diverse discipline. www.centroames.it
Dottor Cristiano Messina
Studi Medici Vercelli
Corso Vercelli 7 – Milano
www.studimedicivercelli.it
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tratto da Milano 24orenews Aprile 2019
