Diagnosi genetica: le nuove possibilità per una gravidanza più sicura
Il desiderio di ogni coppia è quello di dare alla luce un bambino sano. È una domanda che ogni ostetrico si sente rivolgere fin dalle prime settimane, quando il feto è ancora di pochi millimetri. Oggi possiamo escludere molte patologie strutturali, cromosomiche e genetiche, ma la parte funzionale dello sviluppo fetale rimane ancora in parte non valutabile. Ed è proprio qui che entrano in gioco le più recenti innovazioni nella diagnosi genetica.
Dalla amniocentesi ai test non invasivi: come cambia la diagnosi genetica
Per molti anni l’unico esame in grado di individuare con precisione le malattie cromosomiche è stata l’amniocentesi, una procedura invasiva che prevede il prelievo del liquido amniotico tramite un ago inserito nell’utero. Nel liquido sono presenti cellule fetali utili per ottenere la mappa cromosomica del bambino.
Negli ultimi anni, però, la diagnosi genetica ha compiuto un salto di qualità: oggi è possibile analizzare il DNA fetale circolante attraverso un semplice prelievo di sangue materno, senza rischi e con un’affidabilità sempre più elevata.
Test genetici prenatali: cosa possono rilevare
I test non invasivi permettono di ottenere una mappa cromosomica più o meno completa, a seconda del livello di approfondimento scelto:
- test base: individua le principali anomalie cromosomiche
- test avanzato: analizza tutte le anomalie, incluse le microdelezioni
- test completi: integrano anche la ricerca di numerose patologie genetiche ereditarie
I costi, grazie alla diffusione crescente, stanno diminuendo e partono da circa 500 euro.
Il contributo dei centri specializzati
In questo scenario in continua evoluzione si inserisce il laboratorio Ames Group, centro di riferimento nazionale per la diagnosi genetica. Il gruppo ha sviluppato un test avanzato in grado di individuare circa 60 patologie genetiche a trasmissione autosomica recessiva, dominante o de novo, tra cui:
- fibrosi cistica
- beta talassemia
- osteogenesi imperfetta
Un ampliamento significativo delle possibilità diagnostiche, che avvicina sempre di più le coppie alla consapevolezza di una gravidanza più sicura.
Verso un futuro più sereno per le coppie
Non siamo ancora in grado di garantire con assoluta certezza la nascita di un bambino completamente sano, ma grazie ai progressi della diagnosi genetica ci stiamo avvicinando a un livello di prevenzione e conoscenza impensabile fino a pochi anni fa.
.
Dottor Cristiano Messina
Studi Medici Vercelli
Corso Vercelli 7 – Milano
www.studimedicivercelli.it
Leggi di più
L’attività del Centro Polidiagnostico Strumentale AMES si estende in tutto il territorio nazionale, fornendo supporto diagnostico specialistico per strutture sanitarie, pubbliche e private, laboratori di analisi, case di cura, ospedali, cliniche private, poliambulatori medici, centri di procreazione medicalmente assistita e medici specialisti in differenti discipline.
www.centroames.it
